骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...育遲緩腎性氨基酸尿,可有抗維生素D佝僂佝僂病及嚴重營養不良現象。實驗室檢查呈低血鉀、低血磷、低血鈣及鹼性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可減少,尿糖微量或4~5g/d,血糖正常,急性起病者預後...
疾病;腎內科;腎小管疾病crigler-najjar綜合症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病crigler-najjar綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病腦真菌性肉芽腫
...於任何年齡,但2/3病例發生在30~50歲,男性多於女性。起病緩慢或亞急性,如新型隱球菌與麴黴菌腦內感染都原發於上呼吸道(鼻腔)黏膜和肺,經血行播散。大多數原發病變症狀尚不明顯時,即出現神經系統症狀。病人一般有低...
疾病;神經外科癡呆
...應使用引起並加重自身生活能力衰竭,或引起醫療問題和營養不良等的藥物;②在使用抗抑鬱、抗組胺和抗精神病藥物時,應避免或儘量減少使用抗膽鹼能藥物以防止造成病情加重。(4)目前臨牀上使用的抗癡呆藥物多爲對症...
中醫學;中醫內科學;中醫診斷學;中醫病名先天性高膽紅素血癥
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病遺傳性良性上皮內角化不良
...概述:遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷:1.頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶,展開損害可見不透明的針尖大隆起。損害表淺。2.眼畏...
疾病;皮膚性病科東部馬腦炎
...痛、咽痛、頭痛外,臨牀經過分三個階段。初熱期:急性起病,突然出現寒戰、高熱,伴劇烈頭痛,噁心嘔吐,眼結膜炎等症狀,體溫很快升至39℃以上,持續2~3天,稍下降,然後再上升進入極期。極期:主要表現爲持續高熱...
疾病;感染內科;病毒性感染;病毒性腦炎