馬凡綜合徵
...徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱。其特徵是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯...
疾病;心血管內科單基因遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
疾病基底核鈣化症
...有關:1.遺傳因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病腸吸收不良綜合徵
...常表現爲體重減輕或體重不增、倦怠、乏力。嚴重持續的營養不良可表現爲進行性營養不良、生長髮育遲緩、甚至惡病質(dyscrasia)。長期蛋白質吸收不良和不斷地從腸腔丟失血漿蛋白質可引起低蛋白血症和周圍性水腫。腹瀉嚴重...
疾病;兒科亞臨牀型克汀病
...進一步確診。(2)診斷亞克汀時,也應該排除其他原因,如營養不良、鋅缺乏等以及文化背景可能影響智力;中耳炎或其他損傷聽神經的藥物可能影響聽力;以及影響骨齡和身體發育的因素等均應一一排除,方可診斷亞克汀。(3)智...
疾病;內分泌科進行性骨幹發育不全
...重。可捫及增厚的長骨幹。病人易乏力、消瘦、乾癟、有營養不良的表現。頭增大,前額突出。由於顱底骨板增生硬化,可壓迫顱神經產生眼萎縮、耳聾等症狀。由於骨髓腔減小,造血功能障礙,使肝脾發生代償性腫大。X線表...
疾病條紋狀角皮症
...疾病概述條紋狀角皮症或稱線狀角皮症,是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,屬於掌蹠角皮症的範疇。症狀體徵一般均在青春期以前發病,多發生於手部,但有時足趾部也可累及,表現爲由手掌沿手指作輻射狀條紋形的角化...
疾病;皮膚性病科鋅
...atitisenteropathica(缺乏Zn的支端皮膚炎)有關,此病和第八染色體有密切關係,會減低腸道吸收Zn的效率。經過研究證實,突變的hZIP4蛋白質也會降低腸道吸收Zn的效率,最近有另外的實驗結果指出,在老鼠身上的HEK293蛋白質會增加...
生物學;營養學;礦物質;微量元素;金屬類;化驗及醫學檢查Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合徵
...erstmann-Straussler-Scheinker(GSS)綜合徵多見於30~60歲,爲常染色體顯性遺傳病。臨牀以小腦症狀爲主,也可見錐體系和錐體外系體徵。晚期癡呆。病程平均爲5年。腦病理澱粉樣斑塊比海綿樣變性嚴重。病因是朊蛋白基因突變。疾...
疾病;神經內科Zn
...atitisenteropathica(缺乏Zn的支端皮膚炎)有關,此病和第八染色體有密切關係,會減低腸道吸收Zn的效率。經過研究證實,突變的hZIP4蛋白質也會降低腸道吸收Zn的效率,最近有另外的實驗結果指出,在老鼠身上的HEK293蛋白質會增加...
生物學;金屬類;營養學;礦物質;微量元素;化驗及醫學檢查