Albright遺傳性骨營養不良
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科Ehlers-Danlos綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病淋巴肉芽腫病X
...iclymphodenopathy別名:淋巴肉芽腫病X;淋巴網狀細胞增多症性高γ球蛋白血癥;慢性多潛能性免疫增生綜合徵分類:風溼科其他系統疾病引致的關節病ICD號:M14.8*概述:免疫母細胞性淋巴腺病(immunoblasticlymphodenopathy)是一種與自身...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病先天性結締組織發育不全綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病指甲-髕骨綜合徵
...會緩慢發展到腎衰竭,死於尿毒症。Meyrier等報道了兩個家族,顯示了腎臟病變進展的多樣性。其中一個家族,一名64歲男性患者蛋白尿持續存在20年,其腎功能只有輕微不全,而他的兄弟於25歲時死於腎功能衰竭。另一個家族的...
疾病;腎臟內科高爾登徵
...亞急性聯合變性(subacutecombineddegeneration)本病無明顯的家族史或性別差異。多在中年慢性起病,漸進性加重,早期足趾及手指末端對稱性感覺異常,漸向近端伸延。兩下肢無力,肌張力減低,輕度肌萎縮,腱反射遲鈍。深淺感...
疾病