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羊水細胞培養染色體檢查
...型46，XX。化驗結果臨牀意義：染色體數量異常：如唐氏綜合徵（21三體綜合徵）、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睾丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體和多X體綜合徵等。染色體...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；羊水檢查 -
先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...quēfázhèng英文：crigler-najjarsyndrome概述：克里格勒-納賈爾綜合徵（crigler-najjarsyndrome，CNS）又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的，發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥，...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
異位ACTH綜合徵
...時分泌的激素（降鈣素）外，還釋放其他激素。異位ACTH綜合徵是發現最早並研究得最廣泛的異位激素分泌綜合徵。多見於APUD瘤，如燕麥細胞支氣管肺癌（約佔半數）。不同部位的類癌，還有胰島癌、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤...
疾病；內分泌科 -
脊髓前動脈綜合症
概述：脊髓前動脈綜合徵（anteriorspinalarteriasyndrome）又稱Beck綜合徵、Davison綜合徵、脊髓前動脈閉塞綜合徵等。本病徵臨牀特點爲脊髓前動脈分佈區域受累，引起肢體癱瘓、痛覺、溫覺障礙、直腸膀胱括約肌障礙。脊髓前動脈血...
疾病；神經內科；脊髓血管性疾病 -
寇甘綜合徵
...：kòugānzōnghézhēng英文：Cogansyndrome概述：科幹（Cogan）綜合徵也稱間質角膜炎-眩暈-神經性耳聾綜合徵。最早由Mogan和BaumGartner（1934）報道，後由Cogan（1945）確定爲一種獨立的全身性疾病。其主要特徵爲：①非梅毒性間質性角膜...
風溼科；瀰漫性結締組織病；血管炎與血管病；疾病 -
科幹綜合徵
...音：kēgànzōnghézhēng英文：Cogansyndrome概述：科幹（Cogan）綜合徵也稱間質角膜炎-眩暈-神經性耳聾綜合徵。最早由Mogan和BaumGartner（1934）報道，後由Cogan（1945）確定爲一種獨立的全身性疾病。其主要特徵爲：①非梅毒性間質性角...
風溼科；瀰漫性結締組織病；血管炎與血管病；疾病 -
賴氏綜合症
拼音：làishìzōnghézhèng英文：Reyesyndrome概述：賴氏綜合徵（Reyessyndrome，賴氏綜合徵）是急性進行性腦病，即急性腦病合併內臟脂肪變性綜合徵，又名腦病伴內臟脂肪變性、Reye綜合徵、病毒感染性腦病綜合徵、肝巨塊性脂肪變性...
神經內科；腦病 -
卡普蘭綜合徵
...pǔlánzōnghézhēng英文：Caplansyndrome概述：卡普蘭（Caplan）綜合徵，又有類風溼塵肺綜合徵、類風溼關節炎-塵肺綜合徵、硅沉着病關節炎等之稱。1953年，英國的Caplan發現塵肺煤礦工人合併有類風溼關節炎者可有特異性肺陰影，後...
風溼科；關節滑膜炎及其周圍組織病；類風溼關節病；疾病 -
內臟脂肪變性綜合徵
...izàngzhīfángbiànxìngzōnghézhēng英文：Reyesyndrome概述：賴氏綜合徵（Reyessyndrome，賴氏綜合徵）是急性進行性腦病，即急性腦病合併內臟脂肪變性綜合徵，又名腦病伴內臟脂肪變性、Reye綜合徵、病毒感染性腦病綜合徵、肝巨塊性脂...
神經內科；腦病；疾病 -
寇甘氏綜合徵
...kòugānshìzōnghézhēng英文：Cogansyndrome概述：科幹（Cogan）綜合徵也稱間質角膜炎-眩暈-神經性耳聾綜合徵。最早由Mogan和BaumGartner（1934）報道，後由Cogan（1945）確定爲一種獨立的全身性疾病。其主要特徵爲：①非梅毒性間質性角膜...
風溼科；瀰漫性結締組織病；血管炎與血管病；疾病