遺傳漂變
...體,這5%的色盲,可能只是最初30人建立者的某一個人是攜帶者,其基因頻率q=1/60=0.016,經若干世代的隔離繁殖,q很快上升至0.22,這就是建立者效應。
腎上腺皮質功能減退症臨牀路徑(2017年版)
...internalmedicine,2014,275;104-115.)1.健康宣教:制定疾病卡隨身攜帶,長期隨訪策略以及遇到各種應激情況下替代激素劑量的調整等等。2.終身激素替代治療。3.腎上腺危象的預防和治療。4.腎上腺結核引起者還應抗結核治療。(七)出...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑家族性3型高脂蛋白血癥
...白血癥的臨牀表現:在北美和歐洲人羣中,大約1%爲ApoE2攜帶者。但是,實際上絕大多數ApoE2攜帶者並不表現爲高脂蛋白血癥,僅2%的ApoE2攜帶者發生明顯的高脂蛋白血癥。這樣,估計人羣中家族性異常β脂蛋白血癥(Ⅲ型高脂蛋白...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性血β脂蛋白異常症
...白血癥的臨牀表現:在北美和歐洲人羣中,大約1%爲ApoE2攜帶者。但是,實際上絕大多數ApoE2攜帶者並不表現爲高脂蛋白血癥,僅2%的ApoE2攜帶者發生明顯的高脂蛋白血癥。這樣,估計人羣中家族性異常β脂蛋白血癥(Ⅲ型高脂蛋白...
疾病;心血管內科;高脂血症黏多糖貯積症Ⅱ型
...病Ⅱ型,屬於伴性隱性遺傳,只見於男性,病人的母親是攜帶者但不發病。症狀體徵本型臨牀症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合徵,但較輕,發...
疾病;風溼免疫科酵母丙氨酸轉移核糖核酸
...酸),具有完全的生物活性,既能接受丙氨酸,又能將所攜帶的丙氨酸參入到蛋白質的合成體系中。由於tRNA在蛋白質生物合成中有着重要的作用,而用合成方法改變tRNA的結構以觀察對其功能的影響,又是研究tRNA結構與功能的最...
小兒智力低下
...免疫接種;④遺傳代謝檢查及諮詢(避免近親婚姻、發現攜帶者);⑤環境保護(防止理化污染、中毒及噪音損害);⑥減少顱腦外傷及意外事故,正確治療腦部疾病、控制癲癇發作;⑦加強學前教育和早期訓練;⑧禁止對小兒...
抗乙肝特異性轉移因子
...、慢性乙型肝炎。用於治療急性乙型肝炎、乙型肝炎病毒攜帶者、慢性活動性肝炎、慢性遷延性肝硬化及肝硬化。用量用法:皮下或肌注:第1療程1.5U(次.日),第2、第3療程1.5U/(次.隔日),1個月爲1療...
家族性異常β脂蛋白血癥
...白血癥的臨牀表現:在北美和歐洲人羣中,大約1%爲ApoE2攜帶者。但是,實際上絕大多數ApoE2攜帶者並不表現爲高脂蛋白血癥,僅2%的ApoE2攜帶者發生明顯的高脂蛋白血癥。這樣,估計人羣中家族性異常β脂蛋白血癥(Ⅲ型高脂蛋白...
疾病;心血管內科;高脂血症氰化物中毒解毒藥
...合,形成氰化細胞色素氧化酶,因而使細胞不能利用血液攜帶來的氧。其解毒藥的作用在於恢復細胞色素氧化酶的活性。氰化物中毒解毒藥:亞硝酸鈉、硫代硫酸鈉等。氰化物中毒用什麼藥治療?氰化物是一種毒性很強的毒物,...