神經鞘磷脂沉積病
...礙疾病代碼ICD:E75疾病分類神經內科疾病概述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick病,是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典...
疾病;神經內科Fanconi-de Toni綜合徵
...突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常大80倍,腎臟髓質可能沉着近100倍,因腎小管損傷出現各種症狀,患兒多於6個月左右開始發病,多尿、煩渴、便祕、多飲...
疾病;腎內科;腎小管疾病毛囊性粘蛋白病
...生理初期變化是外毛根鞘和皮脂腺水腫。空隙中有粘蛋白沉積。整個毛囊可受侵犯。有些病例皮損中整個毛囊變成囊腔,腔內含有粘蛋白,並見毛根鞘細胞變性。真皮可見非特異性炎性細胞浸潤,有時可形成肉芽腫。伴有淋巴瘤...
疾病;皮膚性病科超選擇性肝段或亞肝段化療栓塞術
...而不影響其他部位的肝臟血管,較之TACE能使碘油更好地沉積於腫瘤部位,對正常肝組織的損害更輕微。在臨牀實際工作中,對於侷限病竈我們應儘量實施亞肝段化療栓塞(STACE)。目前隨着導管生產工藝的日益進步,導管的柔順...
手術糖原貯積病Ⅴ型
...積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同,而將糖原貯積病分爲11種類型。糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(ph...
疾病;神經內科骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常大80倍,腎臟髓質可能沉着近100倍,因腎小管損傷出現各種症狀,患兒多於6個月左右開始發病,多尿、煩渴、便祕、多飲...
疾病;腎內科;腎小管疾病系統性澱粉樣變性
...漿細胞異常分泌的免疫球蛋白輕鏈,通過血液在全身廣泛沉積而引起臟器功能不全的一種疾病。本病比較少見,多發生於40歲以上的男性,女性較少。常見受累器官和組織爲肝、腎、心、血管、皮膚和骨髓。疾病描述系統性澱粉...
疾病;營養科澱粉樣變病的胃腸道表現
...以β結構的纖維蛋白爲主的澱粉樣物質在器官組織細胞外沉積所引起的疾病。澱粉樣蛋白在電鏡下呈現細纖維集聚,通過X線衍射研究,反映爲一種反向平行排列與氫結合的多肽鏈結構的蛋白。因最初發現其對碘起反應,且與澱粉...
疾病;消化科;腸道疾病;腸道其他疾病肺泡毛細管阻塞綜合徵
...病,肺泡細胞癌,多發性肺動脈微血栓,肺內含鐵血黃素沉積症,肺泡蛋白沉積症,各種藥物引起的肺間質纖維化等均屬於該綜合徵的範圍。本徵的預後取決於原發病。發病機制:肺泡-毛細血管阻滯綜合徵發病原因複雜,其發...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵肺泡-毛細血管阻滯綜合症
...病,肺泡細胞癌,多發性肺動脈微血栓,肺內含鐵血黃素沉積症,肺泡蛋白沉積症,各種藥物引起的肺間質纖維化等均屬於該綜合徵的範圍。本徵的預後取決於原發病。發病機制:肺泡-毛細血管阻滯綜合徵發病原因複雜,其發...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵