腦弓形體病
...弓形體病孕婦被感染後常可引起流產、早產或死產。存活嬰兒可有腦積水、小頭畸形、智力缺陷等發育異常。部分弓形體病人可有發熱、肌痛、乏力、淋巴結肝脾腫大。也可出現脈絡膜炎、虹膜炎、視網膜炎等。二、體檢發現:...
疾病高胱氨酸尿症
...陷可能系由於蛋氨酸腺苷轉移酶活性缺乏。常發生在同一家族,嬰兒出生2個月內出現易激惹、躁動,並逐漸出現嗜睡、癇性發作,體表常有煮捲心菜氣味,血及尿中蛋氨酸顯着增高,也可出現其他類型的含硫氨基酸,患兒通常...
疾病;神經內科癲癇狀態
...癲癇狀態,嚴重器質性腦病晚期如亞急性硬化性全腦炎、家族性進行性肌陣攣癲癇等較常見;EEG表現泛化性放電。①單純性肌陣攣狀態:見於失神發作和強直-陣攣性發作患兒,EEG可區分肌陣攣狀態和肌陣攣失神狀態;②症狀性...
疾病;神經內科;癲癇系統型肥大細胞增生病
...織成分增生性損害,常見於嬰兒或兒童,一般無遺傳史或家族史,但偶見家族發病者。肥大細胞的顆粒含有組氨酸,可由組氨酸脫羧酶將其轉化爲組胺。肥大細胞受到刺激後,引起脫粒和釋放介質,組胺隨其顆粒一起排出細胞外...
疾病;皮膚性病科癲癇持續狀態
...癲癇狀態,嚴重器質性腦病晚期如亞急性硬化性全腦炎、家族性進行性肌陣攣癲癇等較常見;EEG表現泛化性放電。①單純性肌陣攣狀態:見於失神發作和強直-陣攣性發作患兒,EEG可區分肌陣攣狀態和肌陣攣失神狀態;②症狀性...
疾病;神經內科;癲癇溶血尿毒綜合徵
...缺陷病如無丙種球蛋白血癥及先天性胸腺發育不全等。(3)家族遺傳性:本病爲常染色體隱性或顯性遺傳,發生於同一家族或同胞兄弟中,國內曾有同胞經組弟三人發病的報道。(4)藥物:如環胞素、絲裂黴素及避孕藥。(5)其他:如...
疾病成人肥大性幽門狹窄
...化道症狀,往往成年後有所表現。但曾有病例報道在一個家族中可以表現出既有兒童期發病,也有成人期發病。80%的病例爲男性病人,發病年齡變化很大。部分病例常規胃鋇餐造影發現率僅爲0.04%~1%。發病機制:病理改變可見...
疾病;消化科;胃十二指腸疾病;胃先天性疾病大腦半球切除術
...上應是大腦半球實質切除術。爲Krynauw1950年首先用來治療嬰兒偏癱伴頑固性癲癇的病人,取得了滿意的效果。不但癲癇發作消失,而且行爲改善,偏癱不加重,智商增高,神經功能也有所恢復。有人統計17個醫院共88例大腦半球切...
癲癇的外科治療;手術;神經外科手術遺傳性球形紅細胞增多症
...ng英文:hereditaryspherocytosis;HS疾病別名先天性溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛...
疾病;血液科氨基酸代謝病
...up病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病,是以第1個發病家族的名字命名的,發病率爲1/2.4萬活嬰。臨牀表現如下:(1)患兒出生時正常,嬰兒晚期或兒童早期出現症狀,特徵性臨牀表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹,遍及面部...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病