大腦性癱瘓
...動發育遲滯,應與脊髓及周圍神經所致的癱瘓、先天性肌營養不良等鑑別。(2)嬰兒型脊肌萎縮症(syndromeofinfantilespinalmuscularatrophy):是典型的下運動神經元性癱,也稱Werding-Hoffmann病。母親懷孕時可感覺宮縮減少,大多數患兒...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼德戈斯病
...脈內膜炎而後血栓形成的疾病。病因還不明,有認爲與常染色體顯性遺傳、自身免疫異常和纖溶活性降低及慢病毒感染等有關。以青壯年男性發病率最高,通常是累及皮膚和腸道,而皮膚往往在先,約1/3病例只有皮膚損害。皮膚...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病老年人帕金森病
...很難區別。大多數的研究結論是,遺傳的PD最常見的是常染色體顯性遺傳,個別報道是多基因傳遞方式。有關定量遺傳學研究資料表明,單卵雙胎的一致性發病並非像遺傳性疾病所預料的那樣高,其單卵雙胎的一致率爲6.1%(82對中...
疾病;老年病科斯特奇-韋伯綜合徵
...發病例,可能源於外胚層的器官發育異常所致。部分爲常染色體顯性和隱性遺傳。病理生理皮膚血管瘤是沿叄叉神經一個分支以上分佈的,其顱內腦膜有類似血管瘤損害,大腦皮質毛細血管可示管壁增厚、鈣化,特別是大腦皮質...
疾病;神經內科惡性萎縮性丘疹症
...脈內膜炎而後血栓形成的疾病。病因還不明,有認爲與常染色體顯性遺傳、自身免疫異常和纖溶活性降低及慢病毒感染等有關。以青壯年男性發病率最高,通常是累及皮膚和腸道,而皮膚往往在先,約1/3病例只有皮膚損害。皮膚...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病德戈斯綜合徵
...脈內膜炎而後血栓形成的疾病。病因還不明,有認爲與常染色體顯性遺傳、自身免疫異常和纖溶活性降低及慢病毒感染等有關。以青壯年男性發病率最高,通常是累及皮膚和腸道,而皮膚往往在先,約1/3病例只有皮膚損害。皮膚...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病雙糖不耐受症
...各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼德戈斯氏綜合徵
...脈內膜炎而後血栓形成的疾病。病因還不明,有認爲與常染色體顯性遺傳、自身免疫異常和纖溶活性降低及慢病毒感染等有關。以青壯年男性發病率最高,通常是累及皮膚和腸道,而皮膚往往在先,約1/3病例只有皮膚損害。皮膚...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病