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21-羥化酶缺乏症
...型和表型的相關性。當突變導致21羥化酶活性低於1％時，表現爲嚴重失鹽，呈現低鈉血癥和高鉀血癥，新生兒腎上腺危象。當酶活性殘留爲1％～2％時，醛固酮還可維持在正常範圍，失鹽傾向低（但應激時仍可發生）。酶活性保...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
兒童自閉症
...大之後，由於瞭解自己的病情可以因此產生自卑、抑鬱的情緒。實驗室檢查一般陰性，即使有陽性發現，也應排除伴發的軀體疾病的影響。孤獨症伴發癲癇者較多見，因此常有電圖異常，但不出現臨牀發作者也有較多的腦電圖異...
心理學與精神病學；自閉症 -
顱骨纖維異常增生症
...何臨牀症狀，個別病人可出現輕微的頭痛。最常見的臨牀表現爲頭面部外形的改變和顱骨局部的非對稱性突起。隆起骨質較軟，呈硬橡皮狀，內含砂粒樣骨化小島。由於變性增厚的顱骨絕大多數向顱外發展，而不向顱內生長，因...
疾病；神經外科 -
巖骨斜坡腦膜瘤
...基底動脈及其分支、小腦半球、腦幹等重要結構，其臨牀表現較爲複雜，神經系統損害症狀根據腫瘤的發生部位、生長方向不同而有所不同，主要表現爲：1.頭痛頭痛多限於枕頂部，也有頭頂部疼痛，有時爲首發症狀。2.顱內壓...
疾病；神經外科 -
系膜增生性腎小球腎炎
...病年齡25歲。男性發病率稍多於女性。本病的特點是臨牀表現多樣化，幾乎各種原發性腎小球腎炎的發病形式及臨牀表現均可見於其中。輕者主要表現爲無症狀性血尿和(或)蛋白尿及慢性腎小球腎炎，重者可表現爲腎病綜合徵。...
疾病；腎臟內科 -
成人斯蒂爾病
...多，多發性大、中、小關節炎，肌肉病變等。本病在臨牀表現和病理上都與成人類風溼關節炎不同。其全身症狀較突出，類風溼因子多爲陰性，且與HLA-B27相關。1971年Bywater等系統報道了成年人發病的斯蒂爾病的臨牀特徵，與兒童...
疾病 -
流行性腮腺炎的眼部表現
...離出病毒，在猴腎、人羊膜和Hela細胞中均可增殖。臨牀表現本病前驅症狀一般較輕，表現爲體溫中度增高，頭痛、肌痛等。腮腺腫大常是疾病的首發體徵，持續7~10天，常一側先腫2~3天后，對側腮腺亦出現腫大，有時腫脹僅爲單...
疾病；眼科 -
精神科入院醫護記錄
...心體驗是否協調。注意觀察瞭解有無悲觀消極、沮喪絕望情緒的流露。6．精神運動觀察及檢查有無下述異常表現。(1)運動抑制：臥牀不動、孤僻退縮、動作遲鈍、呆立不動、緘默不語、木僵等。(2)運動興奮：獨自徘徊、坐臥不...
醫療技術名 -
行爲表達障礙
...吝，請客送禮，盛裝豔服，賣弄風情，情慾亢進。患者的情緒、思維及行爲三方面相互協調，與其周圍環境保持完整，故又稱爲協調性精神運動性興奮。（2）青春性興奮:精神分裂症的青春型患者表現興奮狀態時，其動作、作爲...
疾病 -
成人Wissler綜合徵
...多，多發性大、中、小關節炎，肌肉病變等。本病在臨牀表現和病理上都與成人類風溼關節炎不同。其全身症狀較突出，類風溼因子多爲陰性，且與HLA-B27相關。1971年Bywater等系統報道了成年人發病的斯蒂爾病的臨牀特徵，與兒童...
疾病；風溼科；關節滑膜炎及其周圍組織病；類風溼關節病