早老性皮質紋狀體變性
...疾病,後被證實爲人類的朊病毒病,包括散發型、遺傳或家族型、醫源型和變異型。其中散發型約佔病例總數的85%左右,遺傳或家族型約佔病例總數的10%~15%左右,醫源型約佔病例總數的1%左右。克羅伊茨費爾特-雅各布病是一種...
感染內科;朊毒體感染偏頭痛持續狀態
...:①有典型先兆的偏頭痛;②有持續性先兆的偏頭痛;③家族性偏癱性偏頭痛;④基底動脈性偏頭痛;⑤有偏頭痛先兆但無頭痛;⑥急性先兆發作的偏頭痛。(3)眼肌癱瘓性偏頭痛。(4)視網膜性偏頭痛。(5)可能爲偏頭痛先驅或與偏...
疾病;神經內科成人肥厚性幽門狹窄症
...化道症狀,往往成年後有所表現。但曾有病例報道在一個家族中可以表現出既有兒童期發病,也有成人期發病。80%的病例爲男性病人,發病年齡變化很大。部分病例常規胃鋇餐造影發現率僅爲0.04%~1%。發病機制:病理改變可見...
疾病;消化科;胃十二指腸疾病;胃先天性疾病克羅伊茨費爾特-雅各布病
...疾病,後被證實爲人類的朊病毒病,包括散發型、遺傳或家族型、醫源型和變異型。其中散發型約佔病例總數的85%左右,遺傳或家族型約佔病例總數的10%~15%左右,醫源型約佔病例總數的1%左右。克羅伊茨費爾特-雅各布病是一種...
感染內科;朊毒體感染;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病;神經內科;朊毒體病;疾病進行性對稱性紅斑角皮症
...能與遺傳有關,屬常染色體顯性遺傳。張風翔(1985)報告一家族四代人中有7人發病。但也有人認爲本病系毛髮紅糠疹的亞型。病理生理病理變化:表皮角化過度,伴有角化不全,棘層明顯增厚,真皮有不同程度的非特異性炎症細...
疾病;皮膚性病科皺襞舌
...襞舌又稱陰囊舌,本病爲發育上的缺陷,常發生於嬰兒,某些家族病例顯示呈常染色體顯性遺傳。但亦可發生於成人,特別在紅皮病、嚴重的銀屑病及B族維生素缺乏等患者。疾病描述皺襞舌又稱陰囊舌、裂紋舌。症狀體徵本病的臨牀...
疾病;皮膚性病科陣攣性發作
...對稱或以一肢體爲主的抽動,幅度、頻率和分佈多變,爲嬰兒發作的特徵,持續1至數分鐘。腦電圖變化缺乏特異性,可見快活動、慢波及不規則棘-慢波等。治療方案:同“癲癇發作”。特別提示:現場急救方法:1、保護舌頭...
疾病;神經內科新生兒膿皰病
...手、足部等易受外傷和摩擦的部位,大皰內容澄清,常有家族史。
疾病克-雅病性癡呆
...病、GSS綜合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)、致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia,FFI)、庫魯病(Kuru)。在動物有:羊瘙癢症(Scrapie)和牛海綿狀腦病(BovineSpongiformEncephalopathy,BSE)等。克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...類固醇5α還原酶Ⅱ缺乏的診斷主要依據典型的臨牀表現、家族史和特徵性的內分泌變化。青春期前患兒不易診斷,特別是缺乏家族史資料時。如患者外生殖器兩性畸形、小陰jing、會陰陰囊型尿道下裂、睾丸位於腹股溝管或陰chun...
疾病;內分泌科