苯酮尿症
...合的產物。苯丙酮尿症臨牀表現不均一,主要臨牀特徵爲智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等,腦電圖異常。多在兒童及青少年中發病。特點是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期診...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病肥胖性生殖無能性營養不良症
...患者閉經。其他症狀:生長受阻。患者食慾增加,嗜睡,智力減退,可有尿崩症。原發病症狀:如顱咽管腫瘤患者,先有頭痛、嘔吐等症狀,繼而視力減退,視野縮小,終致失明。到晚期出現顱內壓增高的表現,眼底可發生變化...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵肥胖性生殖無能綜合徵
...患者閉經。其他症狀:生長受阻。患者食慾增加,嗜睡,智力減退,可有尿崩症。原發病症狀:如顱咽管腫瘤患者,先有頭痛、嘔吐等症狀,繼而視力減退,視野縮小,終致失明。到晚期出現顱內壓增高的表現,眼底可發生變化...
疾病先天畸形
...中以中樞神經系統最爲敏感,0.25Sv時就可發生小頭畸形,智力低下,有實驗證明,不伴有神經系統導常的其他畸形,則可謂並非由輻射引起,此劑量目前爲大多數所接受的致畸劑量標準,胎兒接受0.25Sv以上的照射,有致畸危險。...
疾病苯丙酮尿症
...合的產物。苯丙酮尿症臨牀表現不均一,主要臨牀特徵爲智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等,腦電圖異常。多在兒童及青少年中發病。特點是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期診...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病Albright遺傳性骨營養不良
...作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科注意缺陷與多動障礙
...效果、完成作業的速度和質量,致使學業成績差,低於其智力所應該達到的學業成績。4、神經和精神的發育異常患者的精細動作、協調運動、空間位置覺等發育較差。如翻手、對指運動、繫鞋帶和扣鈕釦都不靈便,左右分辨也...
疾病;精神科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...合的產物。苯丙酮尿症臨牀表現不均一,主要臨牀特徵爲智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等,腦電圖異常。多在兒童及青少年中發病。特點是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期診...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病