肌病腎病性代謝綜合徵
...脈阻塞後MMS發生率爲7%~37.5%,而其真正發病率仍是一個未知數。肌病腎病性代謝綜合徵可分爲2個階段:急性缺血期(血管阻塞期)及血供重建再灌注期。急性缺血期表現爲患肢劇烈疼痛、皮溫低、膚色蒼白、發紺、感覺異常或...
疾病;普通外科;脈管疾病;動脈疾病;動脈栓塞WS/T 402-2012 臨牀實驗室檢驗項目參考區間的制定
...所有參考個體組成的羣體。注:通常參考人羣中的個數是未知的,因此參考人羣是一個假設實體。3.3參考樣本組referencesamplegroup從參考人羣中選擇的用以代表參考人羣的足夠數量的個體。3.4參考值referencevalue通過對參考個體某一...
中華人民共和國衛生行業標準α-地中海貧血
...則常用PCR加等位基因特異寡核苷酸探針斑點雜交(ASO),仍未知突變點者則用測序法明確。迄今發現的非缺失型突變點有16種,近有報道α2基因CDL24(C-G)突變。2.HbBart’s胎兒水腫綜合徵(1)外周血象:重度至中度貧血,Hb30~110g/L(平均49...
疾病;兒科軀體形式障礙
...出現的新體徵和症狀合理處理。軀體化障礙的病程和預後未知。然而,對軀體症狀和心理痛苦之間的聯繫無法認識和處理不當,會使患者反覆去許多醫師和專家處就診,接受過多種藥物治療,甚至損傷性醫療檢查及手術。因此,...
疾病;精神科GBZ/T 257—2014 移動式電子加速器術中放射治療的放射防護要求
...射時間,單位爲小時每週(h/周);U——有用線束向關注未知的方向照射的使用因子,對泄漏輻射,U=1;T——人員在相應關注點駐留的居留因子。設場所關注點的公衆人員周劑量參考控制水平爲Hc≤5μSv/周,周治療照射時間t爲0....
中華人民共和國國家職業衛生標準脊髓性肌肉萎縮
...含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外顯子在98.6%SMA患者中純合缺失或截斷,另1...
疾病;神經內科Kennedy病
...含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外顯子在98.6%SMA患者中純合缺失或截斷,另1...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮症
...含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外顯子在98.6%SMA患者中純合缺失或截斷,另1...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外顯子在98.6%SMA患者中純合缺失或截斷,另1...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外顯子在98.6%SMA患者中純合缺失或截斷,另1...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病