ICE綜合徵
...加劇,而在白天角膜暴露於空氣後方可脫水。與此同時常伴有眼痛、頭痛等繼發性青光眼症狀。早期多在偶然的機會下作眼科檢查時被發現,第1個體徵多爲虹膜異常,表現爲瞳孔變形、多瞳症或虹膜出現暗斑樣小點狀結節。三...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光多囊腎
...~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱:多囊腎英文名稱:polycystickidney別...
疾病心臟橫紋肌瘤
...纖維瘤侵犯傳導組織,患者多突然死於心律失常。患者不伴有結節性硬化(精神發育不全、驚厥、語言缺陷),可資鑑別。3.心臟血管瘤爲罕見心臟腫瘤,表現爲心臟結構受壓或流出道阻塞所致症狀。CT增強掃描或MRI可確定這種高度...
疾病;心血管內科多囊病
...~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱:多囊腎英文名稱:polycystickidney別...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
...~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱:多囊腎英文名稱:polycystickidney別...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形虹膜角膜內皮綜合徵
...加劇,而在白天角膜暴露於空氣後方可脫水。與此同時常伴有眼痛、頭痛等繼發性青光眼症狀。早期多在偶然的機會下作眼科檢查時被發現,第1個體徵多爲虹膜異常,表現爲瞳孔變形、多瞳症或虹膜出現暗斑樣小點狀結節。三...
疾病Perlmann綜合徵
...~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱:多囊腎英文名稱:polycystickidney別...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Potter(Ⅰ)綜合徵
...~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱:多囊腎英文名稱:polycystickidney別...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形小兒智力低下
...發生發育時期內,一般智力功能明顯低於同齡水平,同量伴有適應性行爲缺陷的一組疾病。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。...
腎臟良性多房性囊瘤
...~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱:多囊腎英文名稱:polycystickidney別...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形