分離規律
...德爾第一定律。生物體在形成配子過程中,位於某對同源染色體的一對等位基因,隨着同源染色體的分開而彼此分離,並進入不同的配子中,獨立地隨配子傳遞到後代。例如將開紅花的純系豌豆品種與開白花的純系豌豆品種進行...
遺傳性點狀角化病
...:遺傳性點狀角化病爲1974年由Lee首先報告。本病也爲常染色體顯性遺傳,可能與遺傳性半透明丘疹性指端角化症屬同一疾患,也可能與摩擦、外傷有關。其特點爲於青少年期發病,皮疹爲0.5~4mm直徑之扁平隆起、表面光滑、皮...
疾病;皮膚性病科血管性假血友病
...凝血因子Ⅷ的大分子量部分,也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色體遺傳的,而Ⅷ:C則是由X染色體遺傳的。典型血管性假血友病不僅因子Ⅷ相關抗原(ⅧR:Ag)即ⅧR的抗原部分活性降低,以及因子Ⅷ瑞斯托酶素輔因子(Ⅷ...
疾病孟德爾第一定律
...德爾第一定律。生物體在形成配子過程中,位於某對同源染色體的一對等位基因,隨着同源染色體的分開而彼此分離,並進入不同的配子中,獨立地隨配子傳遞到後代。例如將開紅花的純系豌豆品種與開白花的純系豌豆品種進行...
小兒智力低下
...觸毒物、射線,是否患有甲狀腺功能低下,糖尿病及嚴重營養不良,有無多胎、羊水過多、胎盤功能不全、母嬰血型不合等。(3)出生史:是否爲早產或過期產,生產方式有無異常,出生體重是否爲低體重兒,生後有無窒息、產傷...
巨大血小板病
...:巨大血小板病罕見,世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier綜合徵
...:巨大血小板病罕見,世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
疾病全面性發作
...傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。2.正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作正常腦具有產生髮作的解剖生理基礎,易受各種刺激觸發。一定頻率...
疾病;神經內科Austin 型幼兒腦硫脂病
...音:Austinxíngyòuérnǎoliúzhībìng疾病別名Austin型異染性腦白質營養不良,Austingreefieldsyndrome,Austinmetachromaticleukodystrophy疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病...
疾病;風溼免疫科大腸腫瘤
...2~3年進行一次結腸鏡檢查.家族性息肉病一種雜合性的常染色體顯性遺傳性結腸疾病,可有100個或更多的腺瘤樣息肉佈滿結腸和直腸.5號常染色體長臂上的一個突變的顯性的基因(FAP)是致病因素.如果不治療,幾乎所有的患者在40歲以...
疾病