Anderson-Fabry綜合徵
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病威爾遜氏病伴發的精神障礙
概述:肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由血漿中銅藍蛋白(一種銅結合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦等...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙威爾遜綜合徵伴發的精神障礙
概述:肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由血漿中銅藍蛋白(一種銅結合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦等...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙威爾遜氏綜合徵伴發的精神障礙
概述:肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由血漿中銅藍蛋白(一種銅結合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦等...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病腦清
...腦血管痙攣引起的頭痛,高血壓引起的彌散性腦病、大腦皮層回溝缺血、腦血管狹窄、偏頭痛、血栓性靜脈炎、靜脈曲張潰瘍、凍瘡、動脈硬化型的視網膜病變、早產和先兆性流產,手術後胎盤出血以及移植組織的生長和血管、...
中醫學;鍼灸學;經外奇穴;循環系統藥物;心血管擴張藥物;直接作用的血管擴張劑;西藥中毒;心血管系統用藥;周圍血管擴張藥瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病肝豆狀核變性伴發的精神障礙
...on概述:肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由血漿中銅藍蛋白(一種銅結合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙