苯丙酮尿症
...二氫蝶呤還原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影響腦發育外可使基底節鈣化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病急性驚厥發作
...意識障礙和顱壓增高,頭CT對診斷有重要價值。(2)先天發育畸形:如顱腦發育異常,腦積水、神經皮膚綜合徵等。大多表現爲反覆癲癇發作,少數呈急性驚厥表現,常板有智力和運動發育落後。(3)顱內佔位性病變:如天幕...
疾病;兒科外翻截骨叉狀鋼板固定術
...固定術用於先天性髖內翻的手術治療。先天性髖內翻又名發育性髖內翻,是股骨近端頸幹角進行性減小的一種先天骨發育畸形。1881年Fiorani首先報道本病爲嬰兒股骨頸彎曲變形的髖關節畸形;1894年Hofmeister稱其爲髖內翻;1896年Kved...
小兒外科手術;先天性髖關節和骨盆畸形的手術;先天性髖內翻的手術;手術腦性肥胖症
...不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩症的14歲男孩。本病徵以幼兒、學齡期男孩多見,肥胖、性器官發育不良、尿崩等爲其特徵。大多數由下丘腦、垂體或其鄰近部位腫瘤、腦炎、...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵高胱氨酸尿症
...出現一側或雙側眼球晶狀體移位,通常爲向下移位,智力發育遲滯等。2.5,10N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型除骨骼異常和眼症狀,可見近端肌力減弱、肌病樣步態、多發性腦梗死、癡呆、癇性發作及多發性神經病等,多發性神經病...
疾病;神經內科神經元蠟樣脂褐質沉積症
...現爲類似Rett綜合徵的臨牀症狀,患者表現爲智能和語言發育倒退,不伴有癲癇和視網膜變性。2.晚期嬰兒型NCL及其變異型(1)經典的晚期嬰兒型NCL,CLN2:發病年齡在2~4歲半,耐藥性癲癇和智力發育倒退爲主要表現,而後出現肌強...
疾病;神經內科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...二氫蝶呤還原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影響腦發育外可使基底節鈣化。(6)二氫蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施,神經系統...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病似蚓蛔線蟲
...他線蟲卵的鑑別。圖1蛔蟲卵似蚓蛔線蟲的生活史蛔蟲的發育過程包括蟲卵在外界土壤中的發育和蟲體在人體內發育的兩個階段。生活史不需要中間宿主,屬直接發育型。散佈於土壤中的受精蛔蟲卵,在潮溼、廕庇、氧充足和適...
生物學;人體寄生蟲;寄生蟲神經垂體營養不良綜合徵
...不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩症的14歲男孩。本病徵以幼兒、學齡期男孩多見,肥胖、性器官發育不良、尿崩等爲其特徵。大多數由下丘腦、垂體或其鄰近部位腫瘤、腦炎、...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵顱內動靜脈畸形
...描述:顱內和椎管內血管畸形屬先天性中樞神經系統血管發育異常,可分爲五種類型:①動靜脈畸形(AVM);②海綿狀血骨瘤;③毛細血管擴張;④靜脈畸形;⑤靜脈曲張。在上述五類血管畸形中以動靜脈畸形最常見,佔顱內幕上...
疾病;神經外科