海綿狀腦病
...疾病,後被證實爲人類的朊病毒病,包括散發型、遺傳或家族型、醫源型和變異型。其中散發型約佔病例總數的85%左右,遺傳或家族型約佔病例總數的10%~15%左右,醫源型約佔病例總數的1%左右。克羅伊茨費爾特-雅各布病是一種...
感染內科;朊毒體感染;疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...4mmol/L則爲陽性。此方法可用於出生後3~5天的嬰兒。對有家族史的新生兒更應進行新生兒期篩查。苯丙氨酸負荷試驗:此試驗可以直接瞭解PAH的活性。負荷劑量爲口服苯丙氨酸0.1g/kg,連服3天。經典的PKU患兒血中苯丙氨酸水平在1...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病無皮疹或內臟型肥大細胞增生病
...織成分增生性損害,常見於嬰兒或兒童,一般無遺傳史或家族史,但偶見家族發病者。肥大細胞的顆粒含有組氨酸,可由組氨酸脫羧酶將其轉化爲組胺。肥大細胞受到刺激後,引起脫粒和釋放介質,組胺隨其顆粒一起排出細胞外...
疾病;皮膚性病科Creutzfeldt-Jakob病
...疾病,後被證實爲人類的朊病毒病,包括散發型、遺傳或家族型、醫源型和變異型。其中散發型約佔病例總數的85%左右,遺傳或家族型約佔病例總數的10%~15%左右,醫源型約佔病例總數的1%左右。克羅伊茨費爾特-雅各布病是一種...
感染內科;朊毒體感染;疾病痙攣性假性硬化
...疾病,後被證實爲人類的朊病毒病,包括散發型、遺傳或家族型、醫源型和變異型。其中散發型約佔病例總數的85%左右,遺傳或家族型約佔病例總數的10%~15%左右,醫源型約佔病例總數的1%左右。克羅伊茨費爾特-雅各布病是一種...
感染內科;朊毒體感染皮質紋狀體脊髓變性
...疾病,後被證實爲人類的朊病毒病,包括散發型、遺傳或家族型、醫源型和變異型。其中散發型約佔病例總數的85%左右,遺傳或家族型約佔病例總數的10%~15%左右,醫源型約佔病例總數的1%左右。克羅伊茨費爾特-雅各布病是一種...
感染內科;朊毒體感染痙攣性假硬化症
...疾病,後被證實爲人類的朊病毒病,包括散發型、遺傳或家族型、醫源型和變異型。其中散發型約佔病例總數的85%左右,遺傳或家族型約佔病例總數的10%~15%左右,醫源型約佔病例總數的1%左右。克羅伊茨費爾特-雅各布病是一種...
感染內科;朊毒體感染氨基酸病
...up病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病,是以第1個發病家族的名字命名的,發病率爲1/2.4萬活嬰。臨牀表現如下:(1)患兒出生時正常,嬰兒晚期或兒童早期出現症狀,特徵性臨牀表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹,遍及面部...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...up病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病,是以第1個發病家族的名字命名的,發病率爲1/2.4萬活嬰。臨牀表現如下:(1)患兒出生時正常,嬰兒晚期或兒童早期出現症狀,特徵性臨牀表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹,遍及面部...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病成人肥厚性幽門狹窄
...化道症狀,往往成年後有所表現。但曾有病例報道在一個家族中可以表現出既有兒童期發病,也有成人期發病。80%的病例爲男性病人,發病年齡變化很大。部分病例常規胃鋇餐造影發現率僅爲0.04%~1%。發病機制:病理改變可見...
疾病;消化科;胃十二指腸疾病;胃先天性疾病