遺傳性球形紅細胞增多症
...ng英文:hereditaryspherocytosis;HS疾病別名先天性溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛...
疾病;血液科家族性混合型高脂血症
...nggāozhīxuèzhèng英文:familialcombinedhyperlipidemiam;FCHL概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性進行性過度色素沉着症
概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病成人肥大性幽門狹窄
...化道症狀,往往成年後有所表現。但曾有病例報道在一個家族中可以表現出既有兒童期發病,也有成人期發病。80%的病例爲男性病人,發病年齡變化很大。部分病例常規胃鋇餐造影發現率僅爲0.04%~1%。發病機制:病理改變可見...
疾病;消化科;胃十二指腸疾病;胃先天性疾病多髮型高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症複合脂蛋白型高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性進行性色素沉着
...ngxìngsèsùchénzhe英文:familialprogressivehyperpigmentation概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病維生素E 缺乏神經病
...細胞增多症和色素性視網膜病主要見於β-脂蛋白缺乏症。家族性維生素E缺乏症的表現型與Friedreich共濟失調難以鑑別。而在兒童則相反,如在嬰兒期即有維生素E吸收不良者,很易發生重度維生素E缺乏,如不及時治療,則可迅速...
疾病;神經內科薄基膜腎病
...進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性3型高脂蛋白血癥
概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症