高脂血症及高脂蛋白血癥
拼音:gāozhīxuèzhèngjígāozhīdànbáixuèzhèng高脂血症及高脂蛋白血癥當血漿脂質濃度超過正常高限時稱高脂血症。血漿脂蛋白超過正常高限時稱高脂蛋白血癥。高脂血症常反映於高脂蛋白血癥。臨牀上常見於未控制的糖尿病、粘...
可變性圖案狀紅斑角皮病
...譜特徵有;①患者的雙親往往有一個患病,而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時,子女一般無病。病因:變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳,爲編碼α-4gapjunction蛋白(con...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病彈性假黃瘤病
...也不能斷定他們不是遺傳攜帶者,因爲,即使雙親都是雜合子,生育正常小孩的概率也有3/4。當然,他們生下正常小孩越多,是雜合子的機會越小。在這種情況下,估計復發風險,可根據上代和下代的表現型、實驗事檢查的結果...
疾病;風溼免疫科變異性紅斑角化病
...譜特徵有;①患者的雙親往往有一個患病,而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時,子女一般無病。病因:變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳,爲編碼α-4gapjunction蛋白(con...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖形紅斑角化性皮病
...譜特徵有;①患者的雙親往往有一個患病,而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時,子女一般無病。病因:變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳,爲編碼α-4gapjunction蛋白(con...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病先天性非溶血性黃疸
...n英文:congenitalnonhemolyticjaundice疾病別名Gilbert綜合徵,慢性家族性非溶血性黃疸(間接型),體質性肝功能不良,特發性非溶血性膽紅素增多症,間歇性幼年性黃疸,家族性膽汁血癥,青春期間歇性黃疸,非結合性膽紅素增多症,肝炎後膽紅素...
疾病;消化內科21-羥化酶缺乏症
...斷明確或者不明確的鑑別診斷都十分重要,並且能診斷雜合子攜帶者,對遺傳諮詢也非常重要。診斷:21-OHD診斷需綜合臨牀表現、包括17-OHP在內的相關激素濃度來加以判斷,基因檢測可進一步明確診斷。目前國內較多地區已開展...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病縣域血脂異常分級診療技術方案
...脂異常通常包括高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥、混合性高脂血症及低高密度脂蛋白膽固醇(highdensitylipoproteincholesterol,HDL-C)血癥等。其中低密度脂蛋白膽固醇(lowdensitylipoproteincholesterol,LDL-C)及總膽固醇(totalcholesterol,TC...
法規文件;診療技術方案;診療規範;血脂異常Tangier病
...生在30~60歲之間的人羣。病因:脂蛋白電泳分析在純型合子病人可以檢測出本病是一種遺傳代謝障礙疾病,表現爲血清中α-脂蛋白(HDL)缺如,高膽固醇血癥和高甘油三酯血癥是本病的血清化特徵。發病機制:丹吉爾病是常染...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病血漿置換
...性表皮壞死鬆解症、壞疽性膿皮病等。8、代謝性疾病純合子型家族性高膽固醇血癥等。9、藥物中毒藥物過量(如洋地黃中毒等)、與蛋白結合的毒物中毒。10、其它浸潤性突眼等自身免疫性甲狀腺疾病、多臟器衰竭等。血漿置...
輸血醫學;臨牀輸血;治療性單採