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家族性角膜營養不良
...犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。（一）顆粒狀營養不良（granulardystrophy）是GroenouwⅠ型，常染色體顯性遺傳，雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內，呈現白色點狀混濁，形態各異的變性改變；混濁病變間的角膜基...
疾病 -
Creutzfeldt-Jakob病
...3個氨基酸組成（鼠爲254個氨基酸組成）。位於人的第20號染色體短臂上，可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白，稱此爲PrPc。分子量爲30～33KD，...
感染內科；朊毒體感染；疾病 -
痙攣性假性硬化
...3個氨基酸組成（鼠爲254個氨基酸組成）。位於人的第20號染色體短臂上，可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白，稱此爲PrPc。分子量爲30～33KD，...
感染內科；朊毒體感染 -
皮質紋狀體脊髓變性
...3個氨基酸組成（鼠爲254個氨基酸組成）。位於人的第20號染色體短臂上，可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白，稱此爲PrPc。分子量爲30～33KD，...
感染內科；朊毒體感染 -
痙攣性假硬化症
...3個氨基酸組成（鼠爲254個氨基酸組成）。位於人的第20號染色體短臂上，可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白，稱此爲PrPc。分子量爲30～33KD，...
感染內科；朊毒體感染 -
早老性皮質紋狀體變性
...3個氨基酸組成（鼠爲254個氨基酸組成）。位於人的第20號染色體短臂上，可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白，稱此爲PrPc。分子量爲30～33KD，...
感染內科；朊毒體感染 -
常染色體顯性遺傳病
...ángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文：autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙...
疾病；遺傳病 -
周圍神經澱粉樣變性
...：FAPⅤ型（芬蘭型）30歲起病，初期表現爲角膜呈格子狀營養不良（latticecornealdystrophy）、潰瘍和慢性青光眼。50歲以後逐漸出現腦神經受累以及感覺和自主神經損害。此外還可有皮膚鬆弛、增厚和蛋白尿。原發性澱粉樣變性神經...
疾病；神經內科；脊神經疾病 -
Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...先由Rapp及Hodgkin於1968年報告，文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵：出生時即發病。①毛髮變化：頭髮呈扭曲、稀疏、色素減少、易脫落、難梳理等，至成人時成爲禿髮。眉毛僅於內側部分存在，睫毛、陰毛、...
疾病；皮膚性病科 -
克羅伊茨費爾特-雅各布病
...3個氨基酸組成（鼠爲254個氨基酸組成）。位於人的第20號染色體短臂上，可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白，稱此爲PrPc。分子量爲30～33KD，...
感染內科；朊毒體感染；輸血醫學；輸血併發症；輸血傳播疾病；神經內科；朊毒體病；疾病