智能低下
...的大腦神經系統的發育,如果在大腦發育關鍵階段。發生營養不良或營養缺乏,使細胞分裂減少。影響腦細胞體積增大和髓鞘形成,使信息傳遞減慢,導致智力障礙。某些神經系統疾病,先天畸形,腦外傷等均可影響腦結構及腦...
疾病卵圓形或條狀葉形白色斑
...爲對抽搐的嬰兒提示正確的診斷依據。本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。症狀體徵:1~3cm長,在濾過紫外線下檢查最易被發現,這是一個很重要的體徵,因...
疾病;皮膚性病科PEM
...ergymalnutrition[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:蛋白質-能量營養不良(protein-energymalnutrition;PEM)是指一種因蛋白質和能量長期攝入不足所致的營養缺乏病。根據臨牀特徵可分爲乾瘦型、浮腫型和混合型。蛋白質-能量營養不良(pro...
營養學;臨牀營養;營養缺乏病46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見...
疾病;兒科多發性纖維毛囊瘤
...盤瘤、軟纖維瘤同時發生則稱爲Birt-Hogg-Dube綜合徵。系常染色體顯性遺傳性疾病。患者易患甲狀腺癌,c皮損爲多發性直徑2mm~4mm的淡蘭色丘疹,表面光滑呈圓頂狀,偶成臍形,中央含有角質栓或毛幹。疾病描述:此瘤不僅與毛盤...
疾病;皮膚性病科Austin型異染性腦白質營養不良
概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常IBGC
...有關:1.遺傳因素多爲散發,亦有家族性發病報告,呈常染色體隱性或顯性遺傳。2.外源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:...
疾病;神經內科;運動障礙疾病多動穢語綜合徵
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病多種抽動綜合徵
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病外陰黑色棘皮症
...增厚,白甲等。1.良性黑棘皮病爲少見遺傳性皮膚病,常染色體顯性遺傳,常有家族遺傳傾向,有不同表型外顯率,於出生後或幼兒期發病。早期表現爲單側皮損,屬表皮痣,有時合併多發性黑色素細胞痣,皮損到青春期停止發...
疾病;婦產科