腦苷脂沉積病
...內皮細胞病;葡萄糖腦酰胺沉積病;神經病變性急性戈謝綜合徵分類:1.血液科白細胞疾病2.皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病脂沉積病ICD號:D77*流行病學:戈謝病在世界各地均有報道,發病率爲1/10萬~1/40萬。有些羣體發病率很...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...內皮細胞病;葡萄糖腦酰胺沉積病;神經病變性急性戈謝綜合徵分類:1.血液科白細胞疾病2.皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病脂沉積病ICD號:D77*流行病學:戈謝病在世界各地均有報道,發病率爲1/10萬~1/40萬。有些羣體發病率很...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...內皮細胞病;葡萄糖腦酰胺沉積病;神經病變性急性戈謝綜合徵分類:1.血液科白細胞疾病2.皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病脂沉積病ICD號:D77*流行病學:戈謝病在世界各地均有報道,發病率爲1/10萬~1/40萬。有些羣體發病率很...
疾病;血液科;白細胞疾病多囊腎
...lycystickidney概述:多囊腎(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均...
疾病多囊病
概述:多囊腎(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
概述:多囊腎(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病;內分泌科血友病
...性或輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X染色體...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病腎臟良性多房性囊瘤
概述:多囊腎(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,爲遺傳性疾病,是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及,但...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形杭廷頓病性癡呆
...僞飾。它屬於一種肌張力減弱、運動功能增強的錐體外系綜合徵。異常運動日益增劇導致明顯的扭轉樣動作與共濟失調。舞蹈症狀出現後智能障礙往往加重。精神症狀:以情緒障礙爲突出表現,尤以抑鬱常見。情感淡漠、遲鈍、...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙