α-地中海貧血
...導致α鏈合成障礙。(2)αQuongSze:爲α2基因第125密碼子CTG(亮氨酸)突變爲CCG(脯氨酸),是一種高度不穩定的α珠蛋白,阻礙α1β1二聚體的形成,從而影響四聚體的合成。(3)多聚腺苷酸(PolyA)信號突變:α1基因3′的添加信號由AATAAA突變...
疾病;兒科先天性色素缺乏
...的鈉鈣交換蛋白的一種;OCA7突變基因爲C10orf11,編碼富含亮氨酸重複單位的蛋白,影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X連鎖遺傳病,定位基因爲GPR143,產物OA1是一種G蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...的鈉鈣交換蛋白的一種;OCA7突變基因爲C10orf11,編碼富含亮氨酸重複單位的蛋白,影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X連鎖遺傳病,定位基因爲GPR143,產物OA1是一種G蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...的鈉鈣交換蛋白的一種;OCA7突變基因爲C10orf11,編碼富含亮氨酸重複單位的蛋白,影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X連鎖遺傳病,定位基因爲GPR143,產物OA1是一種G蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病菠菜
...酸和有機酸有穀氨酸(glutamicacid),丙氨酸(alanine),亮氨酸(leucine),苯丙氨酸(phenylalanine),γ-氨基丁酸(γ-aminobutyricacid),蘋果酸(malicacid),脯氨酸(proline),絲氨酸(serine),天冬氨酸(asparticacid),天冬醯胺(a...
中醫學;中藥學;中藥材;食療;食材;生物學;植物學瀰漫性惡性間皮瘤
...前已發現8個標誌可作鑑別用:腫瘤合併糖蛋白72(B72.3),Leu-Mi,Vimentin,血栓調治素,粘蛋白成分,癌抗原陽性對腺癌有100%的特殊性和敏感性。由於癌胚抗原檢驗常有假陰性,故最好選用二個腫瘤標誌,一般使用CEA和B72.3。如兩者...
疾病重組B亞單位/菌體霍亂疫苗(腸溶膠囊)
...酸序列分析儀測定,N端序列應爲:Thr-Pro-Gln-Asn-Ile-Thr-Asp-Leu-Cys-Ala-Glu-Tyr-His-Asn-Thr3保存及有效期:於2~8℃保存,原液自採集之日起保存時間不超過6個月。版本:《中華人民共和國藥典》2010年版第二增補本
生物製品;疫苗蚯蚓
...含G-羥基嘌呤等。蚯蚓又含含氮物質如丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸,賴氨酸等氨基酸,以及黃嘌呤、腺嘌呤、鳥嘌呤、膽鹼,胍等。蚯蚓的脂類部分中含硬脂酸、棕桐酸、高度不飽和脂肪酸、直鏈奇數碳的脂肪...
中醫學;中藥學;中藥材WS/T 798—2022 消毒劑消毒效果定性試驗標準 應用稀釋法
...0.30gL-賴氨酸0.85gL-酪氨酸0.21gDL-蘇氨酸0.50gDL-纈氨酸1.00gL-亮氨酸0.80gDL-異亮氨酸0.44g氨基乙酸0.06gDL-絲氨酸0.61gDL-丙氨酸0.43gL-穀氨酸1.30gL-天冬氨酸0.45gDL-苯丙氨酸0.26gDL-色氨酸0.05gL-脯氨酸0.05g氯化鈉3.00g氯化鉀0.20g硫酸鎂0.05g磷酸二氫...
法規文件;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;消毒滅菌PEM
...值爲2~3。血清氨基酸比值=甘氨酸絲氨酸穀氨酸牛磺酸/亮氨酸異亮氨酸纈氨酸蛋氨酸。其比值>3有診斷參考價值。尿素與肌酐比值:攝入低蛋白飲食時,尿中尿素排出減少,故比值下降。尿中羥脯氨酸排出量:羥脯氨酸的排出...
營養學;臨牀營養;營養缺乏病