女性假兩性畸形
...概述:(1)女性假兩性畸形女性假兩性畸形患兒的細胞染色體核型爲46XX,性腺爲卵巢,而外生殖器有男性表現,如陰蒂增大、尿道下裂、大陰脣閉合等。其產生的原因是由於胎兒暴露於雄激素過多的環境,具體病因有三種:①...
疾病;婦產科熒光抗體技術
...FITC的翠綠色熒光對比鮮明,可配合用於雙重標記或對比染色。其異硫氰基可與蛋白質結合,但熒光效率較低。其他熒光物質:1.酶作用後產生熒光的物質某些化合物本身無熒光效應,一旦經酶作用便形成具有強熒光的物質。例...
手術CPF
...纖維化(cysticpulmonaryfibrosis,CPF或CF)是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見,每2500人中大約有1人受累,25人中有1人爲攜帶者,其他人種則極少見。作爲一種外分泌腺的病變,胃腸道和呼吸道...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病CF
...纖維化(cysticpulmonaryfibrosis,CPF或CF)是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見,每2500人中大約有1人受累,25人中有1人爲攜帶者,其他人種則極少見。作爲一種外分泌腺的病變,胃腸道和呼吸道...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病紅細胞生成性原卟啉症
...分類:皮膚性病科疾病概述:紅細胞生成性原卟啉症爲常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。疾病描述:1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰症”,其紅細胞和糞中原卟啉水平增高,1961年Magnus等確定它爲...
疾病;皮膚性病科紅斑型天皰瘡
...底組織,塗於玻片上,乾燥後用吉姆薩或赤蘇木精-伊紅染色,可見典型的棘層鬆解的解體細胞。該細胞核大而圓,染色深,胞漿較少,又名天皰瘡細胞或棘層鬆解細胞。治療方案:1、支持療法應給予高蛋白、高維生素飲食,或...
疾病;口腔科神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...癌等)。近年分子生物學研究發現多數LDD腫瘤細胞中的10號染色體上的PTEN/MMAC1抑癌基因的5號外顯子有缺失,這恰好與Cowden綜合徵病人中的發現相類同。爲此已有人提出本病實際上爲斑痣性錯構瘤病的一種類型。胚胎期發育不良性...
疾病;神經外科單發性外毛根鞘瘤
...米,偶有超過1cm者。面部多發性者爲Comden病或綜合徵的常染色體顯性遺傳病的皮膚表現,此病在婦女最常伴發乳腺癌。其他可伴發甲狀腺、胃腸道、女性生殖器管的良性和惡性腫瘤,和軟組織及男性生殖器管的良性腫瘤及其他皮...
疾病;皮膚性病科澱粉樣心肌病
概述:澱粉樣變心肌病是一種能被蘇木紫-伊紅均勻染色的澱粉樣蛋白質沉積在心肌組織內所致的心肌功能紊亂的一種疾病。心臟淤積少量澱粉樣物質頗爲常見,臨牀多無症狀,且對心功能的影響甚微。多量沉積者,則因心臟僵...
疾病;心血管內科;心肌病腎澱粉樣變性
...沉積後,均表現爲一種無定型、玻璃樣透明物質,剛果紅染色呈磚紅色,在偏光顯微鏡下出現蘋果綠雙摺光現象,在X線衍射下呈纖維狀並具有β片層結構,但是上述蛋白質的產生機制迥異,化學組成及生化性質也不相同,合併的...
疾病;腎臟內科