亨廷頓病性癡呆
...ngton於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發病...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙中華人民共和國母嬰保健法實施辦法
...、教育和諮詢;(二)婚前醫學檢查;(三)產前診斷和遺傳病診斷;(四)助產技術;(五)實施醫學上需要的節育手術;(六)新生兒疾病篩查;(七)有關生育、節育、不育的其他生殖保健服務。第四條公民享有母嬰保健...
法規文件包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...肌肉活檢病理缺乏炎症細胞浸潤的一組鑲邊空泡肌病稱爲遺傳性包涵體肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由於包涵體肌炎多爲散發性,因此人們習慣稱散發性包涵體肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便於與h-IBM區別...
疾病脣舌水腫及面癱綜合徵
...神經系統疾病ICD號:G90.8病因:病因尚不明,推測可能與遺傳因素有關;也有報道疑及本病是某些病原體感染所致,認爲與免疫因素有關;普遍認爲周圍性面神經麻痹系因水腫波及到面神經管所致。發病機制:該病的發病機制不...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病脣舌水腫及面癱綜合
...綜合徵的特徵性表現。疾病病因病因尚不明,推測可能與遺傳因素有關;也有報道疑及本病是某些病原體感染所致,認爲與免疫因素有關;普遍認爲周圍性面神經麻痹系因水腫波及到面神經管所致。病理生理該病的發病機制不明...
疾病;神經內科母系遺傳
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遺傳(maternalinheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲...
薄基膜腎病
...現爲腎小球基底膜變薄,臨牀以腎小球性血尿爲特徵,但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病CVS
...手術ICD編碼:75.102概述:絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術新生兒疾病篩查管理辦法
...病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查,提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。第三條本辦法規定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代...
法規文件絨毛檢查
...手術ICD編碼:75.102概述:絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除...
化驗及醫學檢查