遺傳性神經性肌萎縮
...牀類型異質性的原因並不清楚。基因的數量效應可解釋爲什麼同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因爲2個拷貝,臨牀無症狀,基因突變爲3個拷貝時,臨牀表現爲CMT1,突變爲1個拷貝時(有1個拷貝的...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病顯性
...度也就增強。至於顯性基因和隱性基因在結構和功能上有什麼差異還不能說十分清楚,但前者或許比後者能產生更多的物質,或參與酶系的生成使代謝進行得更完全。這類例子是很多的。
生物學正懲罰
...的刺激,如批評、罰款等。這種懲罰必須注意,懲罰的是什麼,意義要明確,時間要適當。如隨地吐痰,當即罰款即是正懲罰的一例。
心理學與精神病學Fanconi綜合徵
...ATP生成不足,沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病,包括氨基酸、葡萄糖、鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氫鈉、尿酸和蛋白質。原發性者近端小管...
疾病;腎內科;腎小管疾病遺傳性運動感覺神經病
...牀類型異質性的原因並不清楚。基因的數量效應可解釋爲什麼同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22基因爲2個拷貝,臨牀無症狀,基因突變爲3個拷貝時,臨牀表現爲CMT1,突變爲1個拷貝時(有1個拷貝的...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...ATP生成不足,沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病,包括氨基酸、葡萄糖、鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氫鈉、尿酸和蛋白質。原發性者近端小管...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...ATP生成不足,沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病,包括氨基酸、葡萄糖、鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氫鈉、尿酸和蛋白質。原發性者近端小管...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...ATP生成不足,沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什麼機制可最終導致多種物質轉運異常。範可尼綜合徵是近曲小管多項轉運缺陷病,包括氨基酸、葡萄糖、鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氫鈉、尿酸和蛋白質。原發性者近端小管...
疾病;腎內科;腎小管疾病背闊肌移位代三角肌
...慮重重。因此,病人術前要盡力做好精神準備。例如,爲什麼要做這一手術,可能達到的目的是什麼,應如何保證與醫師合作等,這樣纔有可能更好地配合矯治,減少併發症,獲得最佳效果。術前應仔細檢查心肺功能。對心肺功...
骨科手術;癱瘓性疾病手術;肩部癱瘓畸形的手術治療;三角肌麻痹的手術治療;手術學習
...作記憶中)。元認知知識就是有關認知的知識,即是關於什麼因素或變量以什麼方式起作用(或相互作用)來影響人的認知活動的過程與結果的知識、信念。元認知知識又可分成三部分:①關於認知者認知特點(我們具有的有關...
心理學與精神病學