牙齦纖維瘤病
...。疾病病因:本病病因至今不明,有家族史者,可能爲常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理:爲常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查:根據典型的臨牀表現、發病年齡或有家族史,可作出診斷,無家族史者並不能排除本病。治療...
疾病;口腔科馬凡綜合徵
...徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱。其特徵是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯...
疾病;心血管內科魚鱗病
...屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。臨牀表現:魚鱗病按症狀和體徵可分四型:1.顯性尋常型魚鱗病(1)出生...
皮膚科;皮膚科疾病;疾病遺傳性慢性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病圖雷納-索蘭伍特-戈列綜合徵
...膜骨質增生症和Touraine-Solente-Gole綜合徵。原發性可能爲常染色體顯性遺傳,男性多見,常在青春期後不久發病。繼發性又稱過度增生性骨關節病,常繼發於各種慢性及惡性腫瘤性疾病,中年以後發病,以女性多見,皮膚改變不顯...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病近端腎小管性酸中毒
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕,表現爲生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥,但遠端腎小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏...
腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒成人硬化病
...素所致的一種中毒性紊亂尚有爭論,確切病因有待研究。發病機制:成人硬腫症多發生於感染性疾病之後,發病機制還不清楚。成人硬腫症的臨牀表現:大多數病例常在急性發熱性疾病後的數天至6周內開始於頸後及肩部進行性...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病神經系統先天性疾病
...形、先天性顱骨缺損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;...
疾病;神經內科