科布內氏病
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病朊蛋白病診療規範(2020年版)
...,大部分是散發性,大約15%的患者具有遺傳性,通常爲常染色體顯性遺傳,不到1%的患者爲獲得性。本節主要介紹最常見的CJD。(二)病理、病因及發病機制:PrD的病理改變主要累及大腦皮質,基底節、丘腦、小腦皮質等也可受...
詞條;精神障礙;器質性精神障礙;診療規範;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙非噴射性喀喇音綜合徵
...分爲散發性(非家族性),少數呈家族性發病,似屬於常染色體顯性遺傳。繼發性二尖瓣脫垂:繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。(1)遺傳性結締組織病:Marfan綜合徵;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter綜合徵(MPSⅡ),Hur...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病痛風性心肌病
...指。如能存活則出現痛風性關節炎、痛風性腎結石等。常染色體隱性遺傳的糖原累積病Ⅰa型(vonGierke病)是由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,患者有尿酸生成增多和排泄減少,除高尿酸血癥外還有肝脾腫大、生長滯緩、嚴重低血糖、酸中...
疾病;心血管內科表皮溶解性大皰
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病法布里氏病
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病二尖瓣脫垂綜合徵
...分爲散發性(非家族性),少數呈家族性發病,似屬於常染色體顯性遺傳。繼發性二尖瓣脫垂:繼發性二尖瓣脫垂可能與下述病因有關。(1)遺傳性結締組織病:Marfan綜合徵;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter綜合徵(MPSⅡ),Hur...
疾病血管角質瘤綜合徵
...因:法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣,多數輕度異常(如僅有角膜環生狀混濁),甚至無症狀,少數重如男性。該基因突變導致...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病