腎結石
...發性高草酸尿。後者分Ⅰ型和Ⅱ型,Ⅰ型是由於肝臟內的丙氨酸-乙醛酸轉氨酶(AGT)有缺陷引起的;Ⅱ型則是肝臟D-甘油酸脫氫酶和乙醛酸還原酶不足導致尿草酸和甘油酸排泄增多。任何原因引起的高草酸尿可致腎小管及間質損...
疾病;泌尿系統疾病;腎石病;中醫常見病;常見病方藥治療;腎臟內科尿胱氨酸
拼音:niàoguāngānsuān英文:urinecystine概述:胱氨酸尿症爲先天性代謝病,腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸重吸收障礙,尿中可見上述氨基酸,尿沉渣鏡檢可見胱氨酸生成的六角形結晶,化學定性常用亞硝基鐵氰化鈉...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查黑酸尿症
...的病兒可試用飲食療法,減少蛋白質攝入,或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入,但一定要保證營養需要。據報道,大量維生素C有一定好處,晚期的褐黃病無治療方法。病因學:本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分解而...
疾病尿苯丙氨酸(Phe)
拼音:niàoběnbǐngānsuān(Phe)別名:Phe正常值:新生兒6~12μmol/d兒童24~109μmol/d成人2.7~5.5mmol/mol肌酐。化驗結果意義:增高:丙酮尿症,Hartnup病,早期妊娠等。化驗取材:尿液化驗方法:尿液其他檢測化驗類別一...
化驗及醫學檢查尿多肽N-苯甲酰-L-酪氨酸-對氨基苯甲酸
拼音:niàoduōtàiN-běnjiǎxiān-L-làoānsuān-duìānjīběnjiǎsuān別名:Bz-Ty-PABA正常值:6h尿Bz-Ty-PABA回收率:65.95%~79.83%。化驗結果意義:降低:胰腺癌、慢性胰腺炎、胰腺次全切除。化驗取材:尿液化驗方法:尿液檢查化驗類別一:...
化驗及醫學檢查腎石症
...(venalcalculi)係指一些晶體物質(如鈣、草酸、尿酸、胱氨酸等)和有仙基質(如基質A、Tamm-Horsfall蛋白、酸性粘多糖等)在腎臟的異常聚積。診斷:腎結石的診斷分爲確定腎結石存在和病因及病理生理診斷,後者有助於指導治...
疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合徵,佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜合徵,deToni-Debre-Fanconi綜合徵,Lignac...
疾病;兒科