青年人中的成年發病型糖尿病
...1999年WHO糖尿病專家報告,將其歸類爲特殊型,屬單基因突變的胰島β細胞功能遺傳缺陷所致糖尿病。在胰島素被應用於治療糖尿病以前,已有病例報道。某些在青春期被診斷爲的糖尿病患者,其病程發展有別於普通1型糖尿病而...
疾病;內分泌科小菌落實變型
...ant小菌落實變型petitemutant亦簡稱小菌落。是酵母菌的一種突變型,這種突變型由於缺少各種呼吸系酶,因此在以糖作爲碳源的培養基上生長很慢,結果形成比正常酵母菌菌落要小得多的菌落。這種性狀本身亦稱爲小菌落,在單倍...
生物學苯酮尿症
...嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病GBZ/T 240.10—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗
...學評價程序和試驗方法第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實施。...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;基因突變苯丙酮尿症
...嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病條件突變體
拼音:tiáojiàntūbiàntǐ英文:conditionalmutants條件突變體(conditionalmutants)在正常條件下,細胞表現出正常功能,但在某些條件下,功能出現異常,表現出突變的表型,將此類突變體稱爲條件突變體。利用條件突變體可研究細胞週期...
生物學表現型延遲現象
...獲得的性狀延遲表現的現象。一般誘變劑處理後所發生的突變需要經過好幾個世代才能表現出細胞性狀的變化。其原因可能有以下幾種:(1)基因雖然發生了突變,但在突變前所產生的物質未被耗盡之前細胞不會表現出突變的...
生物學遣傳病
...因素起主要作用。細胞遺傳物質的受損,主要表現爲基因突變(genemutation)和染色體畸變(chromosomalaberration)。基因突變在分子上的表現,包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因爲一個基因的長度平均僅幾個納米(nm)...
疾病遣傳性疾病
...因素起主要作用。細胞遺傳物質的受損,主要表現爲基因突變(genemutation)和染色體畸變(chromosomalaberration)。基因突變在分子上的表現,包括基因組核苷酸順序的增加、減少或替換。因爲一個基因的長度平均僅幾個納米(nm)...
疾病