GBZ/T 240.10—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗
...學評價程序和試驗方法第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實施。...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;基因突變脆性X染色體綜合徵
...到150~500bp,稱爲小插入,相鄰的Cpg島未被甲基化,這種前突變(premutation)無或只有輕微症狀。女性攜帶者的CGG區不穩定,在向受累後代傳遞過程中擴增,以致在男性患者和脆性部位高表達的女性達到1000~3000bp,相鄰的CpG島也被...
疾病21-羥化酶缺乏症
...和流行病學:21-OHD由位於染色體6p21.3區域內的CYP21A2基因突變引起。其編碼的蛋白爲21羥化酶(P450c21)。該酶催化17羥孕酮(17-OHP)轉化爲11-脫氧皮質醇,同時催化孕酮轉化爲11-脫氧皮質酮,二者分別爲皮質醇和醛固酮的前體。21...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病腦膠質瘤診療指南(2022年版)
...高劑量電離輻射和與罕見綜合徵相關的高外顯率基因遺傳突變。此外,亞硝酸鹽食品、病毒或細菌感染等致癌因素也可能參與腦膠質瘤的發生。腦膠質瘤臨牀表現主要包括顱內壓增高、神經功能及認知功能障礙和癲癇發作三大類...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;腦膠質瘤奧爾波特綜合徵
...型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南苯酮尿症
...嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病4-氨基聯苯
...性毒性:LD50500mg/kg(大鼠經口);LD50690mg/kg(兔經口)致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌10ug/皿。微粒體致突變:鼠傷寒沙門氏菌50ug/皿。致癌性:IARC致癌性評論:人類致癌物質。危險特性:遇明火、高熱可燃。與強氧...
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...ng和陰jing尿道。疾病病因:本病患者的基因分析顯示有點突變,多見爲誤義突變,少見爲缺失、剪切點和無義突變。約75%是純合子突變,25%是雜合子突變。突變的結果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睾酮的結合能力減低。病理生...
疾病;內分泌科