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苯丙酮尿症
...onuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
第一批罕見病目錄
...完整目錄：第一批罕見病目錄序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣（天使綜合徵）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症Arginase...
詞條；罕見病 -
唾液睾酮
...：多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。②腎上腺：21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。③特發性多毛症。④Turner綜合徵（卵巢發育不全）。⑤甲狀腺功能亢進症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。降...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；唾液與淚液檢查 -
11-脫氧皮質〔甾〕酮
...的一種，具有糖代謝作用。由副腎皮質細胞的微粒體的21-羥化酶的作用，從黃體酮進行生物合成的。其乙酸酯縮寫爲DOCA，應用於臨牀。由於在副腎皮質細胞的線粒體中的11β-羥化酶的作用可生成皮質酮，所以通常也認爲是一種中...
生物學 -
多巴胺-β-羥化酶(DBH)
拼音：duōbāàn-β-qiǎnghuàméi(DBH)別名：DBH正常值：放射酶標法0～186nmol·s-1／L。化驗結果意義：增高：嗜鉻細胞瘤，神經母細胞瘤，骨節關節，Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ氏霍亂。降低：２１－三體綜合徵，尿毒症，肝性腦病，Ｌｅ...
化驗及醫學檢查 -
膽甾醇的側鏈切斷酶系
...、胎盤等的線粒體組分中，是膽甾醇的側鏈20S和22R的位置羥化後，再將20位與22位間切斷，而生物合成娠烯醇酮的酶系。所以該酶系是由20S和22R的羥化酶和C20、C22的裂解酶所組成。三種酶都需要分子態氧和NADPH，含有P－450。可與...
生物學 -
利德爾綜合徵
...數週後可使醛固酮分泌量、血壓、血鉀恢復正常。5.17α-羥化酶缺乏綜合徵17α-羥化酶缺乏綜合徵爲常染色體隱性遺傳病。已發現該基因至少有18種不同類型的突變，大部分突變完全破壞了17α-羥化酶的活性。該酶缺乏使孕烯醇酮...
疾病；心血管內科 -
苯丙酮酸尿
...ketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中...
疾病；兒科 -
男性性早熟
...生症治療後引起性早熟：先天性腎上腺皮質增生症如11-β羥化酶和21-羥化酶缺陷症患者，經糖皮質激素或同時鹽皮質激素治療後，血漿ACTH水平受抑制，腎上腺產生的性腺類固醇減少，但由於此期延誤診斷和治療，患者骨齡提前，...
疾病；內分泌科 -
兒童精神分裂症
...素能功能不足有關。有些研究發現本症患兒血漿多巴胺β-羥化酶增高，而膽鹼能系統受抑制。流行病學：兒童精神分裂症的患病率較成人爲低。據國外報道15歲以下精神分裂症的患病率約0.14％～0.34‰。國內文獻報道兒童精神分...
疾病