腦苷脂沉積病
...診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積症):見於嬰兒,且肝、脾也腫大,但此病肝大比脾大明顯;中樞神經系統症狀不如戈謝病顯著。主要鑑別點爲此病黃斑部有櫻桃紅色斑點,骨髓中所見特殊細胞與...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積症):見於嬰兒,且肝、脾也腫大,但此病肝大比脾大明顯;中樞神經系統症狀不如戈謝病顯著。主要鑑別點爲此病黃斑部有櫻桃紅色斑點,骨髓中所見特殊細胞與...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積症):見於嬰兒,且肝、脾也腫大,但此病肝大比脾大明顯;中樞神經系統症狀不如戈謝病顯著。主要鑑別點爲此病黃斑部有櫻桃紅色斑點,骨髓中所見特殊細胞與...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...診斷:戈謝病應與下列疾病作鑑別。尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積症):見於嬰兒,且肝、脾也腫大,但此病肝大比脾大明顯;中樞神經系統症狀不如戈謝病顯著。主要鑑別點爲此病黃斑部有櫻桃紅色斑點,骨髓中所見特殊細胞與...
疾病;血液科;白細胞疾病黏多糖貯積症Ⅲ型
...uōtángzhùjīzhèngⅢxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖貯積病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普綜合徵,Sanfilippo綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一...
疾病;風溼免疫科甘露糖苷貯積症
...斷:甘露糖苷貯積症在鑑別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。甘露糖苷貯積症的治療:甘露糖苷貯積症無特殊療法,必要時可手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。預後:甘露糖苷貯積症預後較差,多在4~5歲死...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷過多症
...斷:甘露糖苷貯積症在鑑別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。甘露糖苷貯積症的治療:甘露糖苷貯積症無特殊療法,必要時可手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。預後:甘露糖苷貯積症預後較差,多在4~5歲死...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏多糖貯積症
...,爲軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分。黏多糖貯積症發病後,軟骨、肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜、肌肉、腦膜、網狀內皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細胞均腫脹,其內充以黏多糖顆粒。肝、脾、腎、淋巴結...
疾病;風溼免疫科Austin 型幼兒腦硫脂病
...程度較輕。鑑別診斷在鑑別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。治療方案無特效療法,主要是對症治療。併發症本病可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形...
疾病;風溼免疫科第二批罕見病目錄
...plasiaossificansprogressiva29脆性X綜合徵FragileXsyndrome30神經節苷脂貯積症Gangliosidosis31胃腸胰神經內分泌腫瘤Gastroenteropancreaticneuroendocrineneoplasm32胃腸間質瘤Gastrointestinalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳性甲狀旁...
詞條;罕見病