多種腎小管功能障礙性疾病
...酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸,對羥苯乙酸的酚酸代謝產物也增加。臨牀上本病分成...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸,對羥苯乙酸的酚酸代謝產物也增加。臨牀上本病分成...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸,對羥苯乙酸的酚酸代謝產物也增加。臨牀上本病分成...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸,對羥苯乙酸的酚酸代謝產物也增加。臨牀上本病分成...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸,對羥苯乙酸的酚酸代謝產物也增加。臨牀上本病分成...
疾病;腎內科;腎小管疾病尿酸
...泄劑。B.腎小管酸中毒:Wilson病(肝豆狀核變性)、胱氨酸尿症、重金屬中毒、Fanconi(範孔尼)綜合徵(家族性少年型腎病綜合徵)、霍奇金病、支氣管癌等。C.嘌呤和尿酸生成低下:重症肝損害、黃嘌呤尿症、KRPP(磷酸核糖焦磷酸)合成...
化驗及醫學檢查弱智
...遺傳缺陷所致精神發育遲緩較常見的類型。由於先天缺乏苯丙氨酸羥化酶,體內苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而引起一系列代謝紊亂。臨牀表現主要有智力缺損,而且一般損害嚴重。但出生時往往正常,數月後即發現發育延遲。有...
精神缺陷
...遺傳缺陷所致精神發育遲緩較常見的類型。由於先天缺乏苯丙氨酸羥化酶,體內苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而引起一系列代謝紊亂。臨牀表現主要有智力缺損,而且一般損害嚴重。但出生時往往正常,數月後即發現發育延遲。有...
精神幼稚
...遺傳缺陷所致精神發育遲緩較常見的類型。由於先天缺乏苯丙氨酸羥化酶,體內苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而引起一系列代謝紊亂。臨牀表現主要有智力缺損,而且一般損害嚴重。但出生時往往正常,數月後即發現發育延遲。有...
智力薄弱
...遺傳缺陷所致精神發育遲緩較常見的類型。由於先天缺乏苯丙氨酸羥化酶,體內苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而引起一系列代謝紊亂。臨牀表現主要有智力缺損,而且一般損害嚴重。但出生時往往正常,數月後即發現發育延遲。有...