丙酮酸
...、腎上腺皮質類固醇、雙呱劑、噻嗪類)、戊酮酸或甲基丙二酸尿症等。(2)降低:肌原性糖原病(Ⅴ型、Ⅶ型)。化驗取材血液化驗方法氨基酸、氮化物、有機酸測定化驗類別血液生化檢查、氨基酸、氮化物、有機酸測定參考資料《...
生物學;化驗及醫學檢查腎性氨基酸尿
...:(1)二鹼基氨基酸轉運缺陷:賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷,如典型的胱氨酸尿、二鹼基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸轉運系統缺陷:天門冬氨酸、谷氨酸,如二羧基氨基酸尿症。(3)亞氨基氨基酸...
疾病;腎臟內科氨基酸代謝病
...代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳性酪氨酸血癥及Hartnup病加以簡介。當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病老年肝性腦病
...影響大腦功能。氨、硫醇和短鏈脂肪酸的協同毒性作用:甲基硫醇是蛋氨酸在胃腸道內被細菌代謝的產物,甲基硫醇及其衍變的二甲基亞碸,二者均可在實驗動物引起意識模糊、定向力喪失、昏睡和昏迷。肝硬化患者進食蛋氨酸...
老年病科;老年人消化系統疾病;老年人肝炎老年人肝性腦病
...影響大腦功能。氨、硫醇和短鏈脂肪酸的協同毒性作用:甲基硫醇是蛋氨酸在胃腸道內被細菌代謝的產物,甲基硫醇及其衍變的二甲基亞碸,二者均可在實驗動物引起意識模糊、定向力喪失、昏睡和昏迷。肝硬化患者進食蛋氨酸...
疾病;老年病科;老年人消化系統疾病;老年人肝炎氨基酸碳鏈的代謝
...硫氨酸、異亮氨酸及纈氨酸轉變成中間產物丙酰輔酶A,甲基丙二酰輔酶A,然後轉變成琥珀酰輔酶A再進入三羧酸循環。苯丙氨酸及酪氨酸可產生兩個4碳單位的乙酰乙酸及延胡索酸。乙酰乙酸轉變成乙酰輔酶A進入三羧酸循環,而...
腎石症
...病(venalcalculi)係指一些晶體物質(如鈣、草酸、尿酸、胱氨酸等)和有仙基質(如基質A、Tamm-Horsfall蛋白、酸性粘多糖等)在腎臟的異常聚積。診斷:腎結石的診斷分爲確定腎結石存在和病因及病理生理診斷,後者有助於指導...
疾病第一批罕見病目錄
...輔酶A脫氫酶缺乏症MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency71甲基丙二酸血癥MethylmalonicAcademia72線粒體腦肌病MitochodrialEncephalomyopathy73黏多糖貯積症Mucopolysaccharidosis74多竈性運動神經病MultifocalMotorNeuropathy75多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏症MultipleA...
詞條;罕見病海蓬子
...lucoside)。葉含菠菜甾醇(spinasterol),豆甾醇(stigmasterol)和24-甲基膽甾-5-烯-3β-醇(24-methylcholest-5-en-3β-ol)。功能主治:平肝;利尿;降壓。主高血壓;頭痛用法用量:內服:煎湯,9-15g。摘錄:《中華本草》
中醫學;中藥學;中藥材葉酸缺乏神經病
...)和主動(低濃度時)吸收進入腸細胞後,單谷氨酸被還原和甲基化成N5-甲基四氫葉酸進入血漿,與血漿中白蛋白松散結合,轉運到肝臟和其他組織,並與對葉酸有高度親和力的葉酸受體結合。在這些組織細胞內N5-甲基四氧葉酸在維...
疾病;神經內科