庫魯病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病土耳其卟啉病
...部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者有肝臟損害。疾病名稱:遲發性皮膚卟啉病英文名稱:porphyriacutaneoustarda別名:土耳其卟啉病;症狀性卟啉病分類:皮膚科營養及代謝障礙性...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病症狀性卟啉病
...部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者有肝臟損害。疾病名稱:遲發性皮膚卟啉病英文名稱:porphyriacutaneoustarda別名:土耳其卟啉病;症狀性卟啉病分類:皮膚科營養及代謝障礙性...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病系統性澱粉樣變性
...nyàngbiànxìng英文:SA;systemicamyloidosis疾病別名澱粉樣變病,澱粉樣變性,澱粉樣變性病,澱粉樣變,amyloidosis疾病代碼ICD:E85.8疾病分類營養科疾病概述系統性澱粉樣變性是血液中漿細胞異常分泌的免疫球蛋白輕鏈,通過血液在全身廣泛...
疾病;營養科大舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病亨廷頓舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...可以出現肌張力不全和帕金森綜合徵的表現,常合併周圍神經病。運動障礙持續進行導致病殘,於50~70歲死亡。患者可以出現嚴重的行爲障礙和情緒改變,但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮,特別是尾狀核頭部萎縮最明...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遲發性皮膚卟啉病
...部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者有肝臟損害。疾病名稱:遲發性皮膚卟啉病英文名稱:porphyriacutaneoustarda別名:土耳其卟啉病;症狀性卟啉病分類:皮膚科營養及代謝障礙性...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病