性聯遺傳性尋常魚鱗病
...膚性病科疾病概述:性聯遺傳性尋常魚鱗病少見。屬性聯隱性遺傳,僅發生於男性(女子爲攜帶者),出生後不久發病。皮疹分佈廣泛,屈側和皺摺部位亦可累及,腹部較背部爲重,皮疹鱗屑較大而明顯,可波及肘窩、腋下、腡...
疾病;皮膚性病科遺傳性痙攣性截癱
...腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型常於20...
疾病;神經內科性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性白內障
...遺傳最爲多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家,隱性遺傳也並非少見。圖2常染色體顯性遺傳家系(核性白內障)圖3常染色體隱性遺傳家系(完...
疾病黑魚鱗病
...X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病Maeda綜合徵
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆性聯魚鱗癬
...X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血性聯尋常性魚鱗病
...X-linkedichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆