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遺傳性感覺神經病
拼音：yíchuánxìnggǎnjuéshénjīngbìng英文：hereditarysensoryneuropathy;HSN疾病代碼：ICD:G98疾病分類：神經內科疾病概述：遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳，典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍，深感覺缺失所...
疾病；神經內科 -
遺傳性共濟失調臨牀路徑（2017年版）
拼音：yíchuánxìnggòngjìshītiáolínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遺傳性共濟失調臨牀路徑（2017年版）》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制（修）定，在中華醫學會網站發佈。發佈通知：國家衛生計生...
臨牀路徑；神經內科臨牀路徑；2017年版臨牀路徑 -
遺傳性代謝缺陷病
拼音：yíchuánxìngdàixièquēxiànbìng疾病分類：內分泌科疾病概述：一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體...
疾病；內分泌科 -
非進行性遺傳性腎炎
概述：薄腎小球基底膜病（thinglomerularbasementmembranedisease）的定義是，組織學表現爲腎小球基底膜變薄，臨牀以腎小球性血尿爲特徵，但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害，分爲良性和進行性；又根...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性慢性腎炎
概述：家族性出血性腎炎（即Alport綜合徵，AS）是一種遺傳性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
概述：家族性出血性腎炎（即Alport綜合徵，AS）是一種遺傳性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性慢性進行性腎炎
概述：家族性出血性腎炎（即Alport綜合徵，AS）是一種遺傳性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性補體缺陷病
拼音：yíchuánxìngbǔtǐquēxiànbìng概述：在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫...
疾病 -
先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
概述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
遺傳性腎炎
拼音：yíchuánxìngshènyán英文：hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵，AS)是一種遺...
疾病；腎臟內科