先天性高膽紅素血癥
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病alstroem 綜合徵
...、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,軀幹型,2~10歲最顯着。自幼煩渴、多飲、多尿、食慾亢進。疾病描述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性...
疾病;兒科無丙種球蛋白血癥
...ngzhǒngqiúdànbáixuèzhèng英文:agammaglobulinemia無丙種球蛋白血癥是一種免疫不全,先天性的免疫球蛋白異常減少幾乎不能檢出的狀態。實際上不論什麼情況都會有極少量存在,嚴格說來是包括在低丙種球蛋白血癥之中,但其中瑞士...
生物學遺傳性球形紅細胞增多症
...,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等併發症。本病...
疾病;血液科分子標記
...斷和遺傳病連鎖分析1980年,Bostein等成功的將PFLP技術用於鐮刀型貧血癥的診斷分析,開創了基因診斷的先河。PFLP是以孟德爾方式遺傳,因此可以作爲染色體上致病基因座位的遺傳標誌。目前,許多與相連鎖的致病基因得以定位...
遺傳學小兒先天性魚鱗病樣紅皮病
...翻。新生嫩皮易破損,嚴重脫皮者發生感染,甚或發生敗血癥。患兒還可出現層狀魚鱗癬、異常魚鱗癬或魚鱗癬樣紅皮病等。1例火棉膠病例報道:女,正常娩出2天,估算孕期爲37~38周,體重2700g。雙親近親婚史不確定。患兒周...
疾病;兒科;皮膚疾病免疫缺陷病
...障礙(圖27-1H)影響B細胞形成,可出現性連無丙種球蛋白血癥。以上皆爲中樞性幹細胞發育障礙所致的免疫缺陷。圖27-1免疫系統各階段發育障礙示意圖(A~K爲發育障礙的部位)9.致敏T細胞功能不全(圖27-1I)可發生慢性皮膚...
生物學;疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病