遺傳性補體缺陷病
...陷多見於女性,備解素缺陷僅見於男性。在整個人羣中,遺傳性補體缺陷的發開門見山率爲萬分之一。C2遺傳缺陷的爲最常見的補體缺陷,C2雜合遺傳缺陷的發病率可高達1%。臨牀表現:根據遺傳特徵,可將補體遺傳性缺陷病分爲...
疾病第二批罕見病目錄
...agglutinindisease16先天性膽道閉鎖Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏症CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉(冷炎素)相關週期性綜合徵/NLRP3相關自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome/NLRP3-associatedsystemicautoinflammatorydisease19皮...
詞條;罕見病小兒免疫缺陷疾病
...有原發性免疫缺陷病的可能。感染髮生於生後者,應疑爲聯合免疫缺陷病,生後6個月才發生反覆化膿性感染者,可能爲抗體缺陷。奈瑟菌易感者可能與補體缺陷有關。慢性肉芽腫形成則是中性粒細胞功能障礙。接種減毒活疫苗...
疾病;兒科世界血栓日
...子,內源性凝血系統被激活。⑵損傷的內膜可以釋放組織凝血因子,激活外源性凝血系統。⑶受損傷的內膜變粗糙,使血小板易於聚集,主要黏附於裸露的膠原纖維上。血流改變:血流變慢和血流產生漩渦等。血液性質改變:主...
健康日遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
...凝血酶的抑制。其次,ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(hereditaryantithrombinⅢdeficiency)的臨牀表現爲容易發生血栓形成(主要部位爲髂靜脈)及肺體塞。本病爲常染色體顯性遺傳。發病率在不同種族有...
疾病;遺傳病凝血因子
拼音:níngxuèyīnzǐ英文:bloodcoagulationfactor概述:凝血因子是血漿與組織中直接參與凝血的物質的統稱。其中已按國際命名法,用羅馬數字按發現的次序編號的凝固因子有12種(原13種,VI其實是活化後的第五因子而被取消):凝...
化驗及醫學檢查X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科出血性疾病
...增生綜合徵、異常球蛋白血癥,肝病及藥物影響等。三、凝血因子異常所致出血性疾病(一)遺傳性凝血因子異常血友病,血管性假血友病,其他凝血因子(X11、X、V11、V、Ⅱ、X111)缺乏,低(無)纖維蛋白原血癥,凝血因子結...
疾病利安
...活力,減少纖溶酶激活補體(CI)的作用,從而達到防止遺傳性血管神經性水腫的發生。適應症:本品主要用於治療急性或慢性,侷限性或全身性原發性纖維蛋白溶解亢進所致的各種出血,本品尚適用於:1.前列腺、尿道、肺、...
原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
...Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病