遺傳過敏性皮炎
...易伴發哮喘,過敏性鼻炎的一種慢性複發性、瘙癢性、炎症性皮膚病。患者的皮膚有以下特徵:皮膚蒼白乾燥、毛周角化,下肢魚鱗病樣改變,下瞼皮膚有皺褶,掌紋多而細,指(趾)皮膚溫度較底以及發汗少等,其遺傳方式還...
遺傳異質性
...預後以及復發風險等都可能不同。研究表明,遺傳病病種增多的原因不僅是由於發現了新的疾病,而是從已知的綜合徵中分出了亞型,即遺傳異質性的存在。遺傳異質性幾乎成爲遺傳的普通現象。例如視網膜色素變性(retinitispig...
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...管病、抗磷脂抗抗體綜合抗體綜合徵、充血性心力衰竭、紅細胞增多症、黏液腺瘤、嚴重高脂血症和高球蛋白血症等,臨牀症狀不同,缺少禿頭和腰痛等症狀。Nasu病:常染色體隱性遺傳,約20歲發病,四肢疼痛及病理性骨折,30...
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳性血管性水腫
...,以致C1過度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的補體激肽增多,以致使微血管通透性增高,引起水腫。治療措施:1.凝血酸,1~3g/日,分3次口服。2.抗組織胺藥物,如撲爾敏、苯海拉明、去氯羥嗪等。3.皮質激素可用強的鬆口服...
疾病浮小麥
...名,出《本草匯言》。爲禾本科植物小麥TriticumaestivumL.的乾癟輕浮的穎果。拉丁名:FructusTriticiLevis(拉)(《中醫藥學名詞(2004)》)英文名:immaturewheat(《中醫藥學名詞(2004)》)別名:浮麥、浮水麥。來源:浮小麥爲禾...
中藥學;中藥材;收澀藥;固表止汗藥;果實種子類X連鎖顯性遺傳
...腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙,困而尿排磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小,有時伴有佝僂病等各種表現。患者用常規劑量的維生素D治療不能奏效,故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨牀觀察,女...
角膜深層遺傳性營養不良
...。例如在年齡較大而視力仍正常的病人,聚集性小泡可能增多,表現爲多形性以及後彈力層增厚。有些病人出現基質水腫逐漸影響視力,並發展成爲上皮水腫,引起繼發性帶狀角膜病變,而需行角膜移植。早期無自覺症狀,通常...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性中胚葉營養不良
...。例如在年齡較大而視力仍正常的病人,聚集性小泡可能增多,表現爲多形性以及後彈力層增厚。有些病人出現基質水腫逐漸影響視力,並發展成爲上皮水腫,引起繼發性帶狀角膜病變,而需行角膜移植。早期無自覺症狀,通常...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性深部角膜營養不良
...。例如在年齡較大而視力仍正常的病人,聚集性小泡可能增多,表現爲多形性以及後彈力層增厚。有些病人出現基質水腫逐漸影響視力,並發展成爲上皮水腫,引起繼發性帶狀角膜病變,而需行角膜移植。早期無自覺症狀,通常...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光X伴性顯性遺傳病
...子和女兒。遺傳性腎炎(hereditarynephritis)兒時多僅爲無症狀蛋白尿或反覆發作的血尿(有些病例可爲肉眼血尿),較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展,男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭;女性病情較輕,可達到正常壽...
疾病