杭廷頓病性癡呆
...ngton於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發病...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...ngton於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發病...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓病性癡呆
...ngton於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發病...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙翻譯終止效率
...體結合序列。在真核細胞,有效的起始依賴於圍繞在起始密碼子ATG上下游的一段叫Kozak序列的序列。密碼子利用或偏愛對延伸有深刻的影響。例如,如果mRNA有很多成簇的稀有密碼子,這可能對核糖體的運動速度造成負面影響,大...
基因頻率
...q,基因型AA、Aa和aa的頻率分別爲p2,2pq和q2,則該羣體爲遺傳平衡羣體,不隨世代變化。在世代間,遺傳平衡羣體的等位基因頻率(羣體中,一基因座某種等位基因數與該基因座全部等位基因數之比)與基因型頻率(羣體中,某...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學;基因隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點:1.四肢伸側,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易...
疾病;皮膚性病科WS/T 456—2014 學齡兒童青少年營養不良篩查
...我國試用結果表明,它們並不符合我國兒童青少年的體質遺傳特徵,篩查時出現較大誤差。本標準選擇我國大樣本生長髮育調研樣本爲參照人羣,充分考慮我國人羣的體質遺傳特徵和社會經濟差異等環境影響,以營養不良對兒童...
中華人民共和國衛生行業標準小兒火棉膠嬰兒
...火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損症狀...
疾病;兒科;皮膚疾病彩斑
...顏色組成,這種不同的顏色現象即爲彩斑。彩斑有時也由遺傳病造成。彩斑在葉、莖、花瓣、種皮等的任何部分都可看到。亦可將此看作是花叫病的一種。但有時這類帶彩斑的植物卻是珍貴的花卉品種。從外表上看彩斑可分爲下...
生物學小兒Carini綜合徵
...火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損症狀...
疾病;兒科;皮膚疾病