X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...edichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女性攜...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...edichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女性攜...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...與神經受累有關的腕骨綜合徵(carpaltunnelsyndrome)、末梢神經病及指/趾感覺異常,以及以直位低血壓、陽萎、出汗異常和自主神經受累所致胃腸紊亂等交感神經功能失常;另如充血性心力衰竭的有關症狀,一般以右心衰竭和限制...
疾病神經性肌強直
...運動可誘發強烈的發放並持續於肌肉鬆弛過程中。運動及感覺傳導速度減慢。疾病病因相關病因尚未完全明確。有文獻認爲,可能由於不同病因引起的神經肌肉接頭近側部分的周圍神經病變所致。病理生理國內有本病伴發右腎門...
疾病;神經內科性連鎖遺傳病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
疾病;遺傳;遺傳病X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...以反覆發生細菌性感染爲主要臨牀特徵。本病可分爲性聯遺傳型、常染色體隱性遺傳型、突變型及遲髮型,所謂遲髮型係指臨牀症狀輕微,診斷較晚者。症狀體徵該病僅見於男孩,約有近半數病兒可詢問到家族史。由於母體IgG可...
疾病;兒科青年X連鎖視網膜劈裂症
...經纖維層。本病發生可能與視網膜血管異常、Müller細胞遺傳性缺損、玻璃體發育異常等有關。該病有明顯的遺傳傾向。病變大多位於顳下方周邊部,劈裂內層很薄,可形成破孔。隨着層間積液增多,劈裂逐漸擴展,並向後極部...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療X連鎖顯性遺傳
...nsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不...
Azorean病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病