糖原累積症
...果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。治療措施:1.糖原累積症Ⅲ型高蛋白飲食可改善生長髮育狀態和肌力,但最近研究認爲高澱粉、標準蛋白飲食效果更好。2.糖原累積症Ⅳ型無特效療法,高蛋白低糖飲食,加食玉米油未能阻止肝硬化進程...
疾病垂體性侏儒症
...此,Pit-1基因的突變可引起GH細胞的萎縮及GH的缺乏。Pit-1蛋白以二聚體形式發揮作用,這是其突變以顯性方式遺傳的基礎。如果來自雙親一方的Pit-1基因發生突變,表達的蛋白質失去功能,這種無功能的突變Pit-1蛋白與正常Pit-1蛋...
疾病;內分泌科糖原貯積病
...,小量肌肉活動不受限制,肌肉易疲勞,肌痙攣,有肌球蛋白尿。6.Ⅵ型糖原貯積病主要表現爲肝大,低血糖較輕或無。7.Ⅶ型糖原貯積病運動後肌肉疼痛,痙攣,有肌球蛋白尿。輕度非球形紅細胞溶血性貧血。8.磷酸酶b激酶缺...
疾病Burger-Gruz綜合徵
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥營養障礙性多發性神經病
...射減弱或消失等輕微體徵。4.腦脊液無異常,少數患者CSF蛋白輕度增高。肌電圖呈輕至中度運動、感覺傳導速度減慢,感覺動作電位波幅顯著降低,近端神經運動傳導速度正常、遠端減慢,失神經支配肌肉可有纖顫電位等。疾病...
疾病;神經內科腓骨肌萎縮症
...和病理特點通常將CMT分爲4個類型,前3型爲周圍神經髓鞘蛋白異常所致。目前已經發現的與CMT有關的周圍神經髓鞘蛋白有4種:周圍神經髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicproteinzero,MPZ),連接蛋白32(l...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腎小球疾病
...一,大多數預後良好,一般在數月至一年內痊癒。2.有蛋白尿、血尿(鏡下或肉眼血尿)、管型尿、常有水腫、高血壓或短暫的氮質血癥,B超檢查腎臟無縮小。3.部分病例有急性鏈球菌感染史,在感染後一至三週發病。(二)...
疾病遺傳性神經性肌萎縮
...和病理特點通常將CMT分爲4個類型,前3型爲周圍神經髓鞘蛋白異常所致。目前已經發現的與CMT有關的周圍神經髓鞘蛋白有4種:周圍神經髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicproteinzero,MPZ),連接蛋白32(l...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...和病理特點通常將CMT分爲4個類型,前3型爲周圍神經髓鞘蛋白異常所致。目前已經發現的與CMT有關的周圍神經髓鞘蛋白有4種:周圍神經髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicproteinzero,MPZ),連接蛋白32(l...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病