神經節苷脂沉積病
...經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gang...
疾病;神經內科骨髓-胰腺綜合徵
...Pearson綜合徵;骨髓-胰腺綜合症分類:血液科紅細胞疾病鐵粒幼細胞性貧血ICD號:D75.8流行病學:嬰幼兒發病。骨髓-胰腺綜合徵的病因:常染色體顯性遺傳,紅細胞酶缺陷。發病機制:骨髓-胰腺綜合徵是由於線粒體DNA的重大缺乏...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血Gunther病
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成卟啉
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性尿卟啉病
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性卟啉病
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...病卻可合成達100mg以上。2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病煙酸缺乏神經病
...有不同程度的脊髓和周圍神經損害,常同時有維生素B1和維生素B6缺乏,補充煙酸療效顯着。常染色體隱性遺傳性色氨酸吸收紊亂,可表現典型的糙皮病的臨牀特徵,煙酸治療有效。類癌瘤綜合徵(carcinoidsyndrome)因色氨酸轉化爲5-...
疾病;神經內科治療相關骨髓增生異常綜合徵/急性髓系白血病
...乏。劑量:10mg/次,3次/d,口服,無明顯不良反應。(4)維生素B6:有人試用大劑量的維生素B6,50~200mg/d,分次口服,結果證明部分患者僅有網織紅細胞升高,輸血次數減少,但對病態造血無影響。誘導分化劑:(1)維A酸:①...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病;血液科;白細胞疾病