地中海貧血
...胞計數及血紅蛋白量,網織紅細胞計數。血片注意有無低色素性紅細胞、靶形紅細胞及幼紅細胞。骨髓象有無紅系統增生活躍。還可作抗鹼血紅蛋白測定、變性珠蛋白小體生成試驗、血紅蛋白電泳、血清間應膽紅素及尿膽原測定...
疾病;普通外科;血液科神經系統先天性疾病
...的血管瘤以及脊髓空洞症),Bloch-Sulzberger綜合徵(多形皮膚色素斑伴小頭畸形、癲癇、智能發育不全、肢體癱瘓,以及先天性心臟病、青光眼),Sj?gren-Larsson綜合徵(先天性銀屑病伴發腦性癱瘓和智能發育不全)、黑棘皮症(皮膚色素...
疾病;神經內科綠膿桿菌
...呈混濁生長,並有菌膜形成。綠膿桿菌能產生兩種水溶性色素:一種是綠膿素,爲藍綠色的吩嗪類分合物,無熒光性,具有抗菌作用。另一種爲熒光素,呈綠色。綠膿素只有綠膿桿菌產生,故有診斷意義。但廣泛使用有效抗生素...
生物學吞噬功能缺陷病
...細胞內的溶酶體異常,導致感染(中性粒細胞)、白化病(黑色素細胞)、神經系統疾病(神經細胞)和出血(血小板)。疾病病因吞噬細胞的功能不足的病因,多爲遺傳性疾病。如CGD主要是伴性型染色體遺傳性疾病,但也可以常染色體隱...
疾病;風溼免疫科Stargardt病
...rgardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病斯塔加特病
...rgardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...rgardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性黃斑營養不良
...rgardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病斯塔加特氏病
...rgardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性遺傳性黃斑營養不良
...rgardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病