半乳糖腦苷類脂沉積病
...謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯...
神經內科;脂類沉積病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯...
神經內科;脂類沉積病半乳糖醛酸
拼音:bànrǔtángquánsuān英文:galacturonicacid半乳糖醛酸系果膠酸的組成單位,果膠的主要成分。存在於植物的粘液、樹膠和細菌多糖中,多數爲甲酯。D-半乳糖醛酸具有1分子的結晶水。比旋脫水而成。靠地衣酚反應或間萘二酚反...
生物學尿半乳糖
拼音:niàobànrǔtáng英文:Urinarygalactose概述:先天性半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致,患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查單糖
...合物。廣泛分佈於天然多糖中的是葡糖胺(glucosamine)和半乳糖胺(galactosamine)。重要的糖胺還有乙酰葡糖胺、胞壁酸、乙酰胞壁酸和唾液酸等。糖醛酸:糖醛酸(alduroicacid)醛糖中距醛基最遠的羥基被氧化成羧基而成的糖酸。...
生物學;碳水化合物;營養學;碳水化合物;糖血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶
...酶速率法(37℃):5.4~5.9μmol化驗結果意義:降低:遺傳性半乳糖血癥。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:酶類測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》
化驗及醫學檢查半乳聚糖
...bànrǔjùtáng英文:galactan半乳聚糖是水解幾乎或完全生成半乳糖的多糖的總稱。羽扁豆種子果膠中的半乳聚糖是由約100個D-半乳糖以β-1,4鍵結合所成的。從紅藻細胞壁得到的瓊脂半乳聚糖,其D-半乳糖以1,3鍵結合,其一部分羥...
生物學脫水半乳糖醇
...品說明書:別名:二去水衛矛醇;衛康醇,去水衛矛醇,脫水半乳糖醇,環氧乳醇外文名:Dianhydrogalactitol適應症:對慢粒白血病有較好的近期療效,緩解率爲86%。對肺癌、多發性骨髓瘤、鼻咽癌等也有一定療效,對各型肺癌的有...
Krabbe病
...謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯...
神經內科;脂類沉積病;疾病