大腦發育不全
...在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯丙...
精神發育不全
...在出生時即已存在,在青春早期90%均已出現。如苯丙酮尿尿症及幾種神經皮膚綜合徵。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯丙...
精神科;心理學與精神病學;疾病苯丙酮酸尿
...iào英文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨...
疾病;兒科Try
...程發生障礙所致的疾病可見於肝功能衰退、色氨酸尿症、羥基犬尿氨酸尿症和黃酸尿症等,後3者爲遺傳性疾病,是由於從色氨酸到煙酸及輔酶Ⅰ的主要代謝途徑發生障礙。血漿中色氨酸分爲遊離的和白蛋白結合的2部分,大約90%...
氨基酸類藥;藥用輔料;增溶劑;凍幹保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸色氨酸
...程發生障礙所致的疾病可見於肝功能衰退、色氨酸尿症、羥基犬尿氨酸尿症和黃酸尿症等,後3者爲遺傳性疾病,是由於從色氨酸到煙酸及輔酶Ⅰ的主要代謝途徑發生障礙。血漿中色氨酸分爲遊離的和白蛋白結合的2部分,大約90%...
氨基酸類藥;藥用輔料;增溶劑;凍幹保護劑;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸;化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定Lys
英文:lysine[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:賴氨酸(lysine;Lys)化學名稱爲2,6-二氨基己酸,它是蛋白質中唯一帶有伯氨基側鏈的氨基酸。賴氨酸是人體的必需氨基酸和生酮氨基酸。賴氨酸是構成蛋白質的基本單位,是組成人體...
營養學;蛋白質與氨基酸;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定賴氨酸
...76—2015營養名詞術語];Lys[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:賴氨酸(lysine;Lys)化學名稱爲2,6-二氨基己酸,它是蛋白質中唯一帶有伯氨基側鏈的氨基酸。賴氨酸是人體的必需氨基酸和生酮氨基酸。賴氨酸是構成蛋白質的基本單位...
血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化驗及醫學檢查天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無...
疾病;風溼免疫科智能低下
...發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染,如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些...
疾病同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表...
疾病