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罕見病
...lHypertension55特發性肺纖維化IdiopathicPulmonaryFibrosis56IgG4相關性疾病IgG4relatedDisease57先天性膽汁酸合成障礙InbornErrorsofBileAcidSynthesis58異戊酸血癥IsovalericAcidemia59卡爾曼綜合徵KallmannSyndrome60朗格漢斯組織細胞增生症LangerhansCellHistiocytosis61...
詞條；罕見病 -
先天性肌強直
...0例，並從醫學文獻上收集了56例該病患者。表明本病並不罕見。症狀體徵1.通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，至兒童早期症狀才進展，成年期趨於穩定。肌肉用力收縮產生強直，嚴重病例肌強直累及全身骨...
疾病；神經內科 -
SMON氏綜合徵
...或（及）向心性縮小多見等。（二）Leigh氏綜合徵是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦脊髓病。多見於嬰兒或兒童，在6～12月內死亡，偶見於少年或成年。病孩消瘦，運動不能、肌張力降低或痙攣，腱反射消失，視神經萎縮，有...
疾病 -
副腫瘤性斜視性眼陣攣
...要注意副腫瘤性斜視性眼肌陣攣-肌陣攣與神經系統原發性疾病鑑別。斜視性眼肌陣攣-肌陣攣用皮質類固醇及促皮質素（ACTH）治療有效，腫瘤切除後激素治療，對眼肌陣攣仍是必要的。原發性神經母細胞瘤切除後，神經系統症狀...
疾病；腫瘤科；頭部腫瘤；眼部腫瘤；眼眶腫瘤；眼眶神經源腫瘤 -
腱炎
...強度加大，發生在肌肉肌腱附着於骨或軟骨止點處的疼痛性疾病日益增多，這是肌肉肌腱過度使用，反覆強烈牽拉引起的肌腱膠原纖維的退行性病變，英文爲tenositis或tendinopathy，中文譯成“腱病”。這類疾病不但在競技運動員中...
疾病；其他傷患；運動與訓練傷；骨科疾病；骨科；肌肉肌腱單位損傷 -
腱病
...強度加大，發生在肌肉肌腱附着於骨或軟骨止點處的疼痛性疾病日益增多，這是肌肉肌腱過度使用，反覆強烈牽拉引起的肌腱膠原纖維的退行性病變，英文爲tenositis或tendinopathy，中文譯成“腱病”。這類疾病不但在競技運動員中...
骨科疾病；其他傷患；運動與訓練傷；疾病 -
遺傳性舞蹈病
...需與其他類型的遺傳性和散發性舞蹈病進行鑑別。在家族性疾病中齒狀核-紅核-蒼白球-丘腦下核萎縮、良性遺傳性舞蹈病和家族性棘紅細胞增增多增多症具有類似的臨牀特點。散發性舞蹈病主要包括藥物性、妊娠性、血管疾病、...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
副腫瘤性斜視性眼肌陣攣-肌陣攣
...要注意副腫瘤性斜視性眼肌陣攣-肌陣攣與神經系統原發性疾病鑑別。斜視性眼肌陣攣-肌陣攣用皮質類固醇及促皮質素（ACTH）治療有效，腫瘤切除後激素治療，對眼肌陣攣仍是必要的。原發性神經母細胞瘤切除後，神經系統症狀...
疾病；腫瘤科；頭部腫瘤；眼部腫瘤；眼眶腫瘤；眼眶神經源腫瘤；神經內科；神經系統副腫瘤綜合徵 -
眼天皰瘡
...alpemphigoid）、眼天皰瘡（ocularpemphigus），是一組慢性大皰性疾病，能導致結膜和黏膜瘢痕形成的一種疾病。本病罕見，主要發生於女性。男女之比爲1∶2。結膜和口腔黏膜損害較多，患者鼻、咽、生殖器和肛門黏膜較少，皮膚受...
疾病；皮膚科；水皰大皰性皮膚病 -
面肌癱瘓
...的症狀不同，診斷有時很困難。許多學者都認爲本徵系一遺傳性疾病，但至今未得到最後證實。因此，目前人們對本徵的病因有許多假說。①細菌感染：認爲本徵是細菌感染的一種繼發表現，但未得到一致的公認。另外又發現在...
疾病；神經內科