有汗性外胚葉發育不良
...良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌蹠角化爲特徵的遺傳性綜合徵。診斷:1.出汗功能正常,主要爲角化障礙,其毛髮、甲及牙齒發育不良,掌蹠呈瀰漫性角化。2.組織病理示頭皮內毛囊及皮脂腺稀少,僅殘留少數毛髮,汗腺無...
疾病;皮膚性病科多發性消化道息肉綜合徵
...消化道多發性息肉(爲青年型錯構瘤性或炎症性息肉),外胚層異常和伴有嚴重的間歇性腹瀉、腹痛、肢體麻木刺痛等胃腸和神經系統症狀的一組症候羣。本徵1955年由Crokhite及Canada報告。故又稱Cronkhite-Canada綜合徵。發病年齡多...
疾病病殘兒醫學鑑定管理辦法
...型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積症(Ⅱ型)、自毀容貌綜合徵、腎性尿崩症、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。2.指導原則(1)X連鎖隱性遺傳病的再發風險率很高,每...
法規文件齶裂
...頜面外科學先天性脣、面裂和齶裂ICD號:Q37流行病學:對脣齶裂發生率的調查已有近百年的歷史,由於各調查者所用調查樣本選擇偏差,檢測偏差及回顧性錯誤等,存在着不同的資料來源、樣本量大小、診斷時差、誤診、漏診、...
疾病染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病吸氣性氣道阻塞綜合徵
...音:xīqìxìngqìdàozǔsāizōnghézhēng疾病別名齶裂及舌下降綜合徵疾病代碼ICD:J98疾病分類呼吸內科疾病概述吸氣性氣道阻塞綜合徵又稱齶裂及舌下降綜合徵(pierrerobin’ssyndrome)其臨牀特徵爲小頜畸形、舌根下垂、吸氣性氣道阻塞3大...
疾病;呼吸內科神經系統先天性疾病
...濟失調。(9)先天性智能發育不全。3.先天性肌病。4.神經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病(phakomatoss),也稱神經皮膚綜合徵,爲常見的神經外胚層發育不全。如結節性硬化、多發性神經纖維瘤病、Sturge-Weber綜合徵、共濟失調-毛細血...
疾病;神經內科沃納綜合徵
...的小兒早老症(Hutchinson綜合徵),毛髮、指甲營養不良伴有外胚層發育不全(Ellis-vanGreveld綜合徵),肌強直營養不良(Steinert綜合徵)等,加以區別。現將其鑑別要點列表說明如下(表1)。治療方案目前無特效療法,只能對症治療併發症...
疾病;風溼免疫科毛細血管擴張性共濟失調
...2.組織分化異常假說胸腺的正常發育依賴衍生上皮組織的外胚層和分化淋巴組織的中胚層的相互作用。本病患者胸腺發育不良,血清中胎甲球蛋白升高,性腺增生低下,表明器官系統成熟障礙。3.DNA合成和修復缺陷假說這似乎是...
疾病;神經內科短指-球狀晶體異位綜合徵
...g疾病別名先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合...
疾病;兒科